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Pr Bart LEROY

Dans cette page

Informations sur les membres

Pr Bart LEROY

Représentant(e)

Belgique

Responsable du groupe de travail : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
Autre(s) groupe(s) de travail : Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1), Groupes de vie quotidienne et de patients basse vision (TWG5), Diagnostic génétique (TWG6), Recherche (TWG8), Intégration nationale (TWG9)

Équipe

Pr Elfride DE BAERE

Belgique

Diagnostic génétique (TWG6), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
Chef de groupe de travail
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Centre de soins de santé

L'hôpital universitaire de Gand est l'un des hôpitaux les plus grands et les plus spécialisés de Flandre avec plus de 3,000 patients par jour et plus de...

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Ghent University Hospital, Ghent, Belgium

Corneel Heymanslaan 10
9000 Ghent
Belgium

Essais cliniques

NCT04855045 Inconnu

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interventionnelle
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NCT05566795 Recruteur, Actif

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Interventionnelle
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NCT04671433 Actif, ne recrute pas

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionnelle
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NCT04794101 Actif, ne recrute pas

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionnelle
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NCT04127006 Actif, ne recrute pas

Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).

Observationnel
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NCT03913143 Actif, ne recrute pas

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interventionnelle
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NCT03293524 Actif, ne recrute pas

Efficacy & Safety Study of Bilateral Intravitreal Injection of GS010 in LHON Subjects Due to the ND4 Mutation for up to 1 Year (REFLECT).

Interventionnelle
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NCT03140969 Complété

Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.

Interventionnelle
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NCT02796274 Complété

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Interventionnelle
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NCT02544217 Complété

A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.

Interventionnelle
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NCT04295304 Terminé

Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases

Interventionnelle
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NCT05811351 Recruteur, Actif

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Interventionnelle
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NCT05436665 Recruteur, Actif

The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)

Interventionnelle
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NCT06294613 Recruteur, Actif

A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases

Interventionnelle
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NCT00481546 Actif, ne recrute pas

Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations

Interventionnelle
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NCT03992417 Actif, ne recrute pas

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

Observationnel
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Publications scientifiques

Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations

Dans cet éditorial, nous soulignons l'importance d'une utilisation prudente de ces médicaments, en raison de leur potentiel à provoquer un effet toxique irréversible...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Une étude complète appliquant le séquençage direct de Sanger des régions codantes des gènes, le séquençage de l'exome et du génome appliqué à une large cohorte de...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promeut l'accès aux tests génétiques en RED et souligne la nécessité clinique et la pertinence des tests génétiques en...

Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant

Nous décrivons à la fois le phénotype et la pathogenèse chez deux frères et sœurs mâles atteints de rétinite pigmentaire (RP) typique et de RP potentiellement liée à l'X (XLRP)...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Nous fournissons des analyses in silico approfondies et résumons les données fonctionnelles rapportées des variantes faux-sens, non-sens et d'épissage précédemment analysées pour...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompélé et al. utilisé le profilage multiomique et des tests d'amélioration in vitro et in vivo pour disséquer les mécanismes de régulation sous-jacents à North...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

Chez la plupart des patients, le XLRS a montré une lente détérioration à partir de la deuxième décennie de la vie, suggérant une fenêtre d'opportunité optimale pour...

Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series

Nos données soutiennent l'hypothèse selon laquelle CACNA1F pourrait être lié à une atteinte précoce ou congénitale du nerf optique sans aucun signe de...

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Évaluer le résultat visuel de la chirurgie de la cataracte chez les patients atteints de rétinite pigmentaire...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

Cette revue examinera l'étendue et la pertinence croissantes des thérapies basées sur l'ARN en médecine clinique, explorera les caractéristiques clés qui font des AON...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

L'amaurose congénitale de Leber associée à GUCY2D a provoqué une déficience visuelle congénitale sévère avec une anatomie maculaire relativement intacte au fond d'œil...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Ici, nous présentons les résultats pour 1,192 XNUMX candidats qui ont subi un séquençage basé sur les smMIP à l'aide des smMIP RP-LCA...

PDF - 1 MB

Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis

Nos données indiquent que le traitement par CAI (oral) peut être bénéfique pour la gestion à court terme des CFC chez les patients atteints...

Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations

Identifier la cause génétique moléculaire dans quatre familles d'origines ethniques diverses atteintes de cornée...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Étudier l’histoire naturelle des patients atteints LRAT-les dégénérescences rétiniennes associées (DR), avec l'avènement des essais cliniques testant...

Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect

Dix patients atteints d'amaurose congénitale de Leber porteurs de l'allèle c.2991+1655A>G dans la protéine centrosomale 290 du gène de la ciliopathie (CEP290) ont été...