Informations sur les membres
Line Kessel
Danemark
Groupes de travail): Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Diagnostic génétique (TWG6), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
NOTRE ÉQUIPE
Dr Steffen HAMANN
Danemark
Neuro-ophtalmologie Maladies rares (WG2), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
Chef de groupe de travail
Pr Michael LARSEN
Danemark
Neuro-ophtalmologie Maladies rares (WG2), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
Chef de groupe de travail
Centre de soins de santé
Rigshospitalet est l'hôpital international du Danemark, qui propose des soins hautement spécialisés aux citoyens du Danemark, des îles Féroé et...
contact
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
Publications scientifiques
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene
L'achromatopsie (ACHM) est un trouble héréditaire des photorécepteurs des cônes caractérisé par l'incapacité à discriminer les couleurs, le nystagmus, la photophobie,...
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
Bien qu'une corrélation claire entre génotype et phénotype ne puisse toujours pas être conclue, il peut y avoir des différences dans les caractéristiques phénotypiques avec des variantes...