Informations sur les membres
Pr Elfride DE BAERE
Belgique
Équipe
Pr Bart LEROY
Belgique
Centre de soins de santé
contact
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Essais cliniques
An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.
Extension Study to Study PQ-110-001 (NCT03140969).
A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Multicenter, Phase 3, Pivotal Study With an Open-Label Extension Period to Evaluate the Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Adult Participants With Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) Antibody-Associated Disease (MOG-AD)
Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.
Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.
A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)
The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)
Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases
A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases
Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations
A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis
Publications scientifiques
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Une étude complète appliquant le séquençage direct de Sanger des régions codantes des gènes, le séquençage de l'exome et du génome appliqué à une large cohorte de...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promeut l'accès aux tests génétiques en RED et souligne la nécessité clinique et la pertinence des tests génétiques en...
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
Nous décrivons à la fois le phénotype et la pathogenèse chez deux frères et sœurs mâles atteints de rétinite pigmentaire (RP) typique et de RP potentiellement liée à l'X (XLRP)...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Nous fournissons des analyses in silico approfondies et résumons les données fonctionnelles rapportées des variantes faux-sens, non-sens et d'épissage précédemment analysées pour...
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompélé et al. utilisé le profilage multiomique et des tests d'amélioration in vitro et in vivo pour disséquer les mécanismes de régulation sous-jacents à North...
Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients
Chez la plupart des patients, le XLRS a montré une lente détérioration à partir de la deuxième décennie de la vie, suggérant une fenêtre d'opportunité optimale pour...
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction
Les patients porteurs du nouvel haplotype LIVVA présentaient une forme légère de monochromie des cônes bleus ou un phénotype semblable à la maladie oculaire de Bornholm avec...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Nos données soutiennent l'hypothèse selon laquelle CACNA1F pourrait être lié à une atteinte précoce ou congénitale du nerf optique sans aucun signe de...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
Dans cette étude transversale, 1,619 4 variantes ABCA5,579 provenant de 1 XNUMX individus atteints de STGDXNUMX ont été collectées et...
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
L'objectif de ces recommandations est avant tout de lister les points à considérer pour les généticiens cliniques (de laboratoire), les bioinformaticiens et...
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene
L'amaurose congénitale de Leber associée à GUCY2D a provoqué une déficience visuelle congénitale sévère avec une anatomie maculaire relativement intacte au fond d'œil...
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
New Noncoding Base Pair Mutation at the Identical Locus as the Original NCMD/MCDR1 in a Mexican Family, Suggesting a Mutational Hotspot
Nous rapportons une nouvelle mutation non codante au même locus (chr6:99593030G>C) impliquant le même site DNase I régulant la transcription rétinienne...
Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus
Nous présentons ici une famille consanguine de trois enfants atteints d'hypoplasie fovéale avec nystagmus infantile, suite à une maladie autosomique...
Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations
Étudier l’histoire naturelle des patients atteints LRAT-les dégénérescences rétiniennes associées (DR), avec l'avènement des essais cliniques testant...