Informations sur les membres
Dr Alejandra Daruich-Matet
France
Groupes de travail): Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Intégration nationale (TWG9)
Notre équipe
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
France
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS et médecine numérique (TWG10), Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Pédiatrie Ophtalmologie Maladies rares (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
Chef de groupe de travail
Pr Matthieu Robert
France
Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
Centre de soins de santé
Le Centre de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie a été reconnu en 2006 dans le cadre du Plan Maladies Rares 2006-2011, relabellisé en 2017....
contact
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
Publications scientifiques
CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia
L'analyse du génotypage a identifié des variantes génétiques combinées de la thrombophilie chez chaque patient. Les mutations pour MTHFR (C677T) et GPIIIa PlA1/A2 étaient...