Informations sur les membres
Dr Jaume Català Mora
Représentant(e) suppléant(e)
Espagne
Groupes de travail): Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), CPMS et médecine numérique (TWG10)
ÉQUIPE
Dr Marta Morales Ballús
Espagne
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS et médecine numérique (TWG10), Diagnostic génétique (TWG6), Intégration nationale (TWG9), Ophtalmologie pédiatrique Maladies rares (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
Dr Elisa Carreras
Espagne
CPMS et médecine numérique (TWG10), Diagnostic génétique (TWG6), Intégration nationale (TWG9), Ophtalmologie pédiatrique Maladies rares (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
Dr Itziar Alonso
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2), Recherche (TWG8), Maladies Oculaires Rares Rétiniennes (WG1)
Dr Isabel Ayet
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Ophtalmologie Pédiatrique Maladies Rares (WG3), Recherche (TWG8)
Dr Ester Casas
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Ophtalmologie Pédiatrique Maladies Rares (WG3), Recherche (TWG8)
Optometrist Ana Díaz
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Groupes de Vie Quotidienne et de Patients Basse Vision (TWG5), Recherche (TWG8)
Dr Jesús Díaz
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Ophtalmologie Pédiatrique Maladies Rares (WG3), Recherche (TWG8), Maladies Oculaires Rares Rétiniennes (WG1)
Optometrist Enric Puigventos
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Groupes de Vie Quotidienne et de Patients Basse Vision (TWG5), Recherche (TWG8)
Optometrist Carles Fresno
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Groupes de Vie Quotidienne et de Patients Basse Vision (TWG5), Recherche (TWG8)
Dr Carmen García Vicuña
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Ophtalmologie Pédiatrique Maladies Rares (WG3), Recherche (TWG8)
Dr Hugo Gonzalez
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Ophtalmologie Pédiatrique Maladies Rares (WG3), Recherche (TWG8)
Optometrist Enrique Jimenez
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Groupes de Vie Quotidienne et de Patients Basse Vision (TWG5), Recherche (TWG8)
Dr Ana Llorca
Espagne
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS et médecine numérique (TWG10), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
Dr Antonio Federico Martinez Monstseny
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Recherche (TWG8)
Dr Joan Prat
Espagne
CPMS et médecine numérique (TWG10), Neuro-ophtalmologie Maladies rares (WG2), Ophtalmologie pédiatrique Maladies rares (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
Dr Gemma Romeu
Espagne
CPMS et médecine numérique (TWG10), Neuro-ophtalmologie Maladies rares (WG2), Ophtalmologie pédiatrique Maladies rares (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
Dr Alicia Serra
Espagne
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS et médecine numérique (TWG10), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
Optometrist Simone Suh
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Groupes de Vie Quotidienne et de Patients Basse Vision (TWG5), Recherche (TWG8)
Dr Mariona Vidal
Espagne
CPMS et médecine numérique (TWG10), Neuro-ophtalmologie Maladies rares (WG2), Ophtalmologie pédiatrique Maladies rares (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
Optometrist Begoña Yeste
Espagne
CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Groupes de Vie Quotidienne et de Patients Basse Vision (TWG5), Recherche (TWG8)
Dr Núria Planas
Espagne
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS et médecine numérique (TWG10), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)
Centre de soins de santé
L'Hôpital pour enfants SJD de Barcelone est une institution privée à but non lucratif dédiée au service public. Il est membre de l'Ordre Hospitalier...
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Hospital Sant Joan de Déu, Spain
Passeig de Sant Joan de Déu, 2
8950 Esplugues de Llobregat, Barcelona
Spain
Publications scientifiques
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Nous fournissons des analyses in silico approfondies et résumons les données fonctionnelles rapportées des variantes faux-sens, non-sens et d'épissage précédemment analysées pour...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
En utilisant des hypothèses parcimonieuses, nous avons reconstruit la composition et le nombre de copies du groupe de gènes OPN1LW/OPN1MW avant l'événement de mutation...