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Pr Dominique BREMOND-GIGNAC

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Informations sur les membres

Pr Dominique BREMOND-GIGNAC

Représentant(e)

France

Responsable du groupe de travail : Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3)
Autre(s) groupe(s) de travail : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Diagnostic génétique (TWG6) , Registres & Epidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Intégration Nationale (TWG9), CPMS & Médecine Numérique (TWG10)

Équipe

Pr Matthieu Robert

France

Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Dr Alejandra Daruich-Matet

France

Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
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Nathalie De Vergnes

France

Diagnostic génétique (TWG6)
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Centre de soins de santé

Le Centre de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie a été reconnu en 2006 dans le cadre du Plan Maladies Rares 2006-2011, relabellisé en 2017....

contact

OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France

Essais cliniques

NCT04561466 Recruteur, Actif

Study of the efficacy of Befizal® 200mg in the treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy

Interventionnelle
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NCT03940690 Suspendu

Interest of Intravitreal Injections of Anti-VEGF as Initial and Adjuvant Treatment in Coats Disease.

Interventionnelle
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NCT04153344 Complété

Function of the Pigment Epithelium in Patients With Type 1 Neurofibromatosis (NEF-1)

Observationnel
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NCT04125927 Complété

Open-label, Single-arm, Multicenter Study to Assess the Safety of Cystadrops® in Pediatric Cystinosis Patients From 6 Months to Less Than 2 Years Old

Interventionnelle
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NCT02771379 Complété

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Observationnel
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NCT04276558 Recruteur, Actif

Efficacy, Safety and Pharmacokinetics of 3 Doses of REC 0/0559 Eye Drops for the Treatment of Stage 2 (Moderate) and 3 (Severe) Neurotrophic Keratitis in Adult Patients

Interventionnelle
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NCT05408715 Recruteur, Actif

An International Prospective Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature

Observationnel
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NCT02970266 Complété

Genetic Decryption of Leber Congenital Amaurosis (LCA) in a Large Cohort of Independent Families.

Observationnel
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Publications scientifiques

CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia

L'analyse du génotypage a identifié des variantes génétiques combinées de la thrombophilie chez chaque patient. Les mutations pour MTHFR (C677T) et GPIIIa PlA1/A2 étaient...