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Pr Camiel BOON

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Informations sur les membres

Pr Camiel BOON

Représentant(e)

Pays-Bas

Responsable du groupe de travail : Recherche (GTT8)
Autre(s) groupe(s) de travail : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), Diagnostic génétique (TWG6), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Intégration nationale (TWG9)

L’équipe

Dr Axel PETZOLD

Pays-Bas

Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2), Recherche (TWG8)
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Dr Lucas Wenninger

Pays-Bas

Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)
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Centre de soins de santé

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Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Netherlands

Essais cliniques

NCT05537220 Actif, ne recrute pas

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Interventionnelle
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NCT04671433 Actif, ne recrute pas

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionnelle
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NCT04794101 Actif, ne recrute pas

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionnelle
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NCT03079141 Inconnu

Half-dose photodynamic therapy versus eplerenone treatment in chronic centralserous chorioretinopathy.

Interventionnelle
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A multi-national, multi-centre, double-masked, placebo-controlled proof of concept trial to evaluate the safety and efficacy of oral soraprazan in Stargardt disease

Interventionnelle
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NCT06114537 Terminée

Prospective Clinical Trial to Evaluate the Efficacy of Acetazolamide for the Treatment of Cystoid Fluid Collections in Retinoschisis: The AXIS Trial

Interventionnelle
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NCT06627179 Recruteur, Actif

A Two-Year Double-masked, Randomized, Sham-Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects with Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene

Interventionnelle
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Publications scientifiques

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompélé et al. utilisé le profilage multiomique et des tests d'amélioration in vitro et in vivo pour disséquer les mécanismes de régulation sous-jacents à North...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

Chez la plupart des patients, le XLRS a montré une lente détérioration à partir de la deuxième décennie de la vie, suggérant une fenêtre d'opportunité optimale pour...

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Évaluer le résultat visuel de la chirurgie de la cataracte chez les patients atteints de rétinite pigmentaire...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

L'amaurose congénitale de Leber associée à GUCY2D a provoqué une déficience visuelle congénitale sévère avec une anatomie maculaire relativement intacte au fond d'œil...

Repeatability of Quantitative Autofluorescence Imaging in a Multicenter Study Involving Patients With Recessive Stargardt Disease 1

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Les patients présentant des altérations faux-sens présentaient une meilleure BCVA et une plus grande intégrité structurelle. Ceci est important pour le pronostic du patient et...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Étudier l’histoire naturelle des patients atteints LRAT-les dégénérescences rétiniennes associées (DR), avec l'avènement des essais cliniques testant...

Central serous chorioretinopathy: Towards an evidence-based treatment guideline

À ce jour, aucun consensus n'a été atteint concernant la classification du SCC, et une grande variété d'interventions ont été proposées, reflétant...

Syndromic Retinitis Pigmentosa

Clinical, Genetic, and Histopathological Characteristics of CRX-associated Retinal Dystrophies

Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute

Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis

Nos données indiquent que le traitement par CAI (oral) peut être bénéfique pour la gestion à court terme des CFC chez les patients atteints...

Quality of life in patients with CRB1-associated retinal dystrophies: A longitudinal study

Vitreoretinal complications and surgical outcomes in patients with X-linked retinoschisis

De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa

Elevated Plasma Complement Factors in CRB1-Associated Inherited Retinal Dystrophies

Test-retest variability of the full-field stimulus test in patients with retinitis pigmentosa: REPEAT Study Report No. 4

Deep learning model for detecting cystoid fluid collections on optical coherence tomography in X-linked retinoschisis patients

Relationship between the full-field stimulus test and self-reported visual function in patients with retinitis pigmentosa: REPEAT Study report No. 3