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Pr Isabelle Audo

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Informations sur les membres

Pr Isabelle Audo

Représentant(e)

France

Groupes de travail): Maladies oculaires rares de la rétine (WG1), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Groupes de patients et de vie quotidienne en basse vision (TWG5), Diagnostics génétiques (TWG6), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Intégration nationale (TWG9)

équipe

Dr Catherine Vignal-Clermont

France

Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)
Chef de groupe de travail
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Dr Christina Zeitz

France

Diagnostic génétique (TWG6), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
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Pr José-Alain Sahel

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (GT1)
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Centre de soins de santé

Le Centre de Référence REFERET est spécialisé dans les maladies génétiques de la rétine, de la macula et du nerf optique. Il regroupe trois sites avec...

contact

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Essais cliniques

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

Observationnel
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NCT01736592 Actif, ne recrute pas

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Interventionnelle
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NCT02065011 Terminé

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Interventionnelle
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LIGHT4DEAF Recruteur, Actif

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

Observationnel
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NCT01367444 Complété

Phase I/IIa Study of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Interventionnelle
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NCT04285398 Actif, ne recrute pas

Prospective Natural History Study of Retinitis Pigmentosa (PHENOROD2)

Observationnel
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NCT03326336 Recruteur, Actif

Dose-escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of GS030 in SubjectsWith Retinitis Pigmentosa (PIONEER).

Interventionnelle
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NCT03780257 Complété

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Interventionnelle
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NCT01505062 Complété

Study of UshStat in Patients With Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome Type 1B.

Interventionnelle
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VITAL Inconnu

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

Observationnel
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NCT04671433 Actif, ne recrute pas

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionnelle
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NCT04794101 Actif, ne recrute pas

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionnelle
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NCT04127006 Actif, ne recrute pas

Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).

Observationnel
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À VOTRE SANTÉ Actif, ne recrute pas

Validation of standardized test protocols to assess the impact of visual pathologies in daily life activities.

Interventionnelle
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NCT03963154 Actif, ne recrute pas

Interventional Study of Implantation of hESC-derived RPE in Patients With RP Due to Monogenic Mutation.

Interventionnelle
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PROME Actif, ne recrute pas

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

Interventionnelle
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NCT03913143 Actif, ne recrute pas

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interventionnelle
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NCT03297515 Complété

Therapeutic Potential of Omega-3 Fatty Acids Supplementation in Dry Macular Degeneration and Stargardt Disease (MADEOS).

Interventionnelle
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NCT03406104 Complété

Long-term Follow-up of ND4 LHON Subjects Treated With GS010 Ocular Gene Therapy in the RESCUE or REVERSE Phase III Clinical Trials (RESTORE)

Interventionnelle
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NCT03584165 Recruteur, Actif

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventionnelle
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NCT02064569 Complété

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

Interventionnelle
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NCT02771379 Complété

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Observationnel
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NCT02652767 Complété

Efficacy Study of GS010 for the Treatment of Vision Loss up to 6 Months From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Interventionnelle
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NCT02652780 Complété

Efficacy Study of GS010 for Treatment of Vision Loss From 7 Months to 1 Year From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Interventionnelle
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NCT01954953 Inconnu

Clinical and Genetic Examination of Usher Syndrome Patients’ Cohort in Europe.

Observationnel
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NCT03364153 Actif, ne recrute pas

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interventionnelle
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NCT04770545 Actif, ne recrute pas

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interventionnelle
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NCT00422721 Complété

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventionnelle
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NCT01756456 Complété

Evaluation of safety and efficacy of r-hNGF in patients with stage 2 and 3 Neurotrophic Keratitis (REPARO).

Interventionnelle
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NCT04765345 Actif, ne recrute pas

Rate of Progression of PCDH15-Related Retinal Degeneration in Usher

Observationnel
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Publications scientifiques

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

L'achromatopsie (ACHM) est un trouble héréditaire des photorécepteurs des cônes caractérisé par l'incapacité à discriminer les couleurs, le nystagmus, la photophobie,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Une étude complète appliquant le séquençage direct de Sanger des régions codantes des gènes, le séquençage de l'exome et du génome appliqué à une large cohorte de...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Nous fournissons des analyses in silico approfondies et résumons les données fonctionnelles rapportées des variantes faux-sens, non-sens et d'épissage précédemment analysées pour...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

Cette revue examinera l'étendue et la pertinence croissantes des thérapies basées sur l'ARN en médecine clinique, explorera les caractéristiques clés qui font des AON...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

En utilisant des hypothèses parcimonieuses, nous avons reconstruit la composition et le nombre de copies du groupe de gènes OPN1LW/OPN1MW avant l'événement de mutation...

The RUSH2A Study: Dark-Adapted Visual Fields in Patients With Retinal Degeneration Associated With Biallelic Variants in the USH2A Gene

Les données longitudinales RUSH2A détermineront comment ces mesures évoluent avec la progression de la maladie et si elles sont utiles pour les études longitudinales dans...

Progression of Stargardt Disease as Determined by Fundus Autofluorescence Over a 24-Month Period (ProgStar Report No. 17)

Le FAF peut servir d'outil de surveillance pratique et de point final approprié pour les essais cliniques interventionnels visant à ralentir la maladie...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Les résultats fournissent une base pour guider le développement de la myopie pharmacologique...

ERN‑EYE GOOD PRACTICES SERIES: Do’s and don’ts on Usher Syndrome

La brochure est divisée en plusieurs parties : manifestation clinique, gènes identifiés, progression de la maladie au fil des années et choses à faire et...

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