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RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

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Membre à part entière

Centre de soins de santé

Le Centre de Référence REFERET est spécialisé dans les maladies génétiques de la rétine, de la macula et du nerf optique. Il regroupe trois sites aux compétences reconnues dans les domaines du diagnostic et de la prise en charge des patients souffrant de troubles rétiniens et neuro-ophtalmiques ainsi que dans la recherche fondamentale et clinique sur ces pathologies. Ces sites sont l'Hôpital National d'Ophtalmologie (CHNO) des Quinze-Vingts à Paris, le Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC) et la Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild (FOR).
Le centre de référence REFERET fait partie d'un vaste réseau de coopération nationale et internationale dans des projets de recherche fondamentale et clinique, ainsi que dans l'enseignement et la diffusion d'informations sur les maladies traitées.

Photo : Poulpy

Contact

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Équipe

Pr Isabelle Audo

Représentant(e)

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8 ), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Dr Catherine Vignal-Clermont

France

Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)
Chef de groupe de travail
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Dr Christina Zeitz

France

Diagnostic génétique (TWG6), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
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Pr José-Alain Sahel

France

Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (GT1)
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Essais cliniques

NCT04671433 - Actif, ne recrute pas

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionnelle
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NCT04794101 - Actif, ne recrute pas

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionnelle
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A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

Observationnel
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NCT01736592 - Actif, ne recrute pas

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Interventionnelle
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NCT02065011 - Terminé

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Interventionnelle
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LIGHT4DEAF - Recruteur, Actif

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

Observationnel
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NCT01367444 - Complété

Phase I/IIa Study of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Interventionnelle
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NCT04285398 - Actif, ne recrute pas

Prospective Natural History Study of Retinitis Pigmentosa (PHENOROD2)

Observationnel
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NCT03326336 - Recruteur, Actif

Dose-escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of GS030 in SubjectsWith Retinitis Pigmentosa (PIONEER).

Interventionnelle
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NCT03780257 - Complété

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Interventionnelle
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NCT01505062 - Complété

Study of UshStat in Patients With Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome Type 1B.

Interventionnelle
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VITAL - Inconnue

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

Observationnel
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NCT03252847 - Complété

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2-.RPGR) for Gene Therapy of Adults and Children With X-linked Retinitis Pigmentosa Owing to Defects in Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)

Interventionnelle
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À VOTRE SANTÉ - Actif, ne recrute pas

Validation of standardized test protocols to assess the impact of visual pathologies in daily life activities.

Interventionnelle
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NCT03963154 - Actif, ne recrute pas

Interventional Study of Implantation of hESC-derived RPE in Patients With RP Due to Monogenic Mutation.

Interventionnelle
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PROME - Actif, ne recrute pas

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

Interventionnelle
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NCT03913143 - Actif, ne recrute pas

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interventionnelle
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NCT04129021 - Complété

High resolution and high speed Multimodal Ophthalmic Imaging (IMA-MODE).

Interventionnelle
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NCT03297515 - Complété

Therapeutic Potential of Omega-3 Fatty Acids Supplementation in Dry Macular Degeneration and Stargardt Disease (MADEOS).

Interventionnelle
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NCT03406104 - Complété

Long-term Follow-up of ND4 LHON Subjects Treated With GS010 Ocular Gene Therapy in the RESCUE or REVERSE Phase III Clinical Trials (RESTORE)

Interventionnelle
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NCT03584165 - Recruteur, Actif

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventionnelle
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NCT02064569 - Complété

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

Interventionnelle
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NCT02771379 - Complété

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Observationnel
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NCT02652767 - Complété

Efficacy Study of GS010 for the Treatment of Vision Loss up to 6 Months From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Interventionnelle
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NCT02652780 - Complété

Efficacy Study of GS010 for Treatment of Vision Loss From 7 Months to 1 Year From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Interventionnelle
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NCT01954953 - Inconnue

Clinical and Genetic Examination of Usher Syndrome Patients’ Cohort in Europe.

Observationnel
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NCT03364153 - Actif, ne recrute pas

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interventionnelle
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NCT04770545 - Actif, ne recrute pas

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interventionnelle
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NCT00422721 - Complété

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventionnelle
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NCT01756456 - Complété

Evaluation of safety and efficacy of r-hNGF in patients with stage 2 and 3 Neurotrophic Keratitis (REPARO).

Interventionnelle
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NCT04765345 - Actif, ne recrute pas

Rate of Progression of PCDH15-Related Retinal Degeneration in Usher

Observationnel
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