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Centre de Référence Maladies Rares 'Maladies Génétiques Sensorielles', MAOLYA, Montpellier, France

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Centre de soins de santé

Labellisé en 2004, MAOLYA est un centre national de référence pour le diagnostic et la prise en charge des maladies héréditaires multisensorielles à atteintes oculaires, auditives et neurologiques isolées ou associées chez l'enfant et l'adulte. Face à cette spécificité, Maolya et ARAMAV, un centre national spécialisé de rééducation pour malvoyants, ont développé un programme et un réseau de soins global (Rush) avec la collaboration de services de rééducation sourds pour les patients Usher atteints d'une surdité congénitale suivie d'une surdité progressive. rétinite pigmentaire. De la même manière, une visite multidisciplinaire en clinique externe est proposée pour les patients atteints de la maladie de Wolfram.

Photo : Vpe

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Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Équipe

Pr Isabelle MEUNIER

Représentant(e)

France

Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Dr Catherine Blanchet

France

Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Dr Agathe Robertie

France

Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Dr Anne-Françoise Roux

France

Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
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Essais cliniques

2017-001215-37 - Complété

A pivotal, international, randomised, double-blind, efficacy and safety trial of sodium valporate in paediatric and adult patients with Wolfram Syndrome

Interventionnelle
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NCT02994368 - Terminé

A Multicenter Prospective Observational « Natural History » Study in Patients With Choroideremia.

Observationnel
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NCT01235624 - Complété

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Interventionnelle
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NCT01461213 - Complété

Gene therapy study on choroideremia : to assess the safety and tolerability of the AAV.REP1 vector, administered at two different doses to the retina in patients with a diagnosis of choroideremia.

Interventionnelle
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NCT03328130 - Recruteur, Actif

Safety and Efficacy of a Unilateral Subretinal Administration of HORA-PDE6B in Patients With Retinitis Pigmentosa Harbouring Mutations in the PDE6B Gene Leading to a Defect in PDE6ß Expression

Interventionnelle
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NCT03780257 - Complété

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Interventionnelle
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NCT03584165 - Recruteur, Actif

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventionnelle
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NCT00422721 - Complété

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventionnelle
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NCT03992417 - Actif, ne recrute pas

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

Observationnel
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