Webinaire ERN-EYE – Comprendre les troubles rétiniens liés à l'opsine

Webinaire ERN-EYE – Comprendre les troubles rétiniens liés à l'opsine

Date et heure

Lundi 17 novembre, 16h00 CET.

Programmes

1. Point de vue du patient, Docteur Renata Sarno, docteur en physique théorique, Italie
2. perspective clinique, Dr Suzanne Yzer, Centre médical universitaire Radboud (Radboudumc), Nimègue, Pays-Bas
   
3. cluster d'opsines et approche diagnostique standard, Docteur Susanne Kohl, Centre d'ophtalmologie, Hôpitaux universitaires de Tübingen, Allemagne
   
4. Diagnostics à venir, Dr Lonneke Haer-Wigman, Centre médical universitaire Radboud (Radboudumc), Nimègue, Pays-Bas

Inscription

Biographies

Docteur Renata Sarno

Renata Sarno est docteure en physique théorique et vit en Italie. Ayant cinq proches atteints de monochromatisme à cônes bleus (MCB), elle s'engage depuis 2009 pour la défense des droits des patients atteints de MCB et d'achromatopsie. Renata a fondé une communauté internationale de personnes et de familles touchées par la MCB et préside la Fondation des familles de la MCB (BCMFF). Elle est également directrice de l'Association italienne des achromatopsies (Associazione Acromati Italiani Onlus). Par le biais de la BCMFF, elle promeut et soutient d'importantes recherches scientifiques visant à diagnostiquer et à traiter la MCB, et a mis en place un registre international de patients afin de faire progresser la compréhension de cette maladie rétinienne rare.

Dr Suzanne Yzer

Le Dr Suzanne Yzer est ophtalmologue certifiée et clinicienne-chercheuse, spécialisée dans les soins rétiniens, la génétique ophtalmique et les thérapies translationnelles. Ses recherches doctorales, menées au Radboudumc (Pays-Bas) et à l'Université McGill (Canada), ont mis en évidence des corrélations génotype-phénotype clés dans les dystrophies rétiniennes récessives, contribuant ainsi à la cohorte néerlandaise participant à la première thérapie génique oculaire approuvée par l'EMA. Après un post-doctorat à l'Université Columbia, elle a rejoint l'hôpital ophtalmologique de Rotterdam, puis le Radboudumc en 2020. Elle y dirige les équipes de rétine médicale et d'ophtalmogénétique, supervise les essais de thérapie génique et encadre des doctorants.

Dr Susanne Kohl

Susanne Kohl est directrice adjointe du Laboratoire de génétique moléculaire de l'Institut de recherche ophtalmique du Centre d'ophtalmologie des hôpitaux universitaires de Tübingen. Depuis plus de 30 ans, elle étudie les causes génétiques des dystrophies rétiniennes héréditaires. Elle supervise la biobanque et la base de données locales sur les dystrophies rétiniennes et les atrophies optiques héréditaires, et constitue le principal point de contact pour les demandes d'informations relatives à la recherche génétique et au diagnostic. Susanne a contribué à l'identification de nombreux gènes associés à ces maladies cécitantes, notamment l'achromatopsie et les maladies apparentées des photorécepteurs à cônes. Le Laboratoire de génétique moléculaire est parmi les rares au monde à proposer des tests génétiques pour le monochromatisme à cônes bleus lié au chromosome X.

Docteur Lonneke Haer-Wigman

Lonneke Haer-Wigman est généticienne de laboratoire clinique au centre médical universitaire Radboud (Radboudumc) de Nimègue, aux Pays-Bas. Elle possède une vaste expérience en diagnostic moléculaire et en analyse génomique, avec une spécialisation dans les maladies rétiniennes héréditaires. Son travail consiste à développer et à mettre en œuvre des méthodes de tests génétiques avancées afin d'améliorer la précision du diagnostic et la prise en charge des patients. Lonneke a participé à plusieurs projets de recherche sur les bases génétiques des troubles visuels, notamment des études sur le groupe de gènes des opsines. Dans ses fonctions actuelles, elle assure la liaison entre la recherche et le diagnostic, traduisant les découvertes scientifiques en applications cliniques.