Webinaire ERN-EYE – Rétinoblastome
Date et heure
Mardi 17 juin, 6.00hXNUMX CET.
Programmes
- Diagnostic et traitement du rétinoblastome : Ophtalmologiste, Dr Jaume Català-Mora, Hôpital Sant Joan de Déu, Espagne.
- Améliorer le diagnostic génétique du rétinoblastome, Adela Escudero-López, Hôpital universitaire de La Paz, Espagne.
- Le rétinoblastome et le point de vue de l'oncologue, Dr María Muñoz Martínez, Hôpital Sant Joan de Déu, Espagne.
- Rétinoblastome : le point de vue des parents, Carme Julià Ferré, parent du patient.
- Point de vue du patient.
Inscription
Biographies
Dr Jaume Català-Mora
Le Dr Jaume Català-Mora est responsable de l'unité vitréo-rétinienne de l'hôpital Sant Joan de Déu. Il coordonne le Centre national de référence des tumeurs intraoculaires infantiles, où il assure le diagnostic, le traitement et le suivi des patients atteints de rétinoblastome.
Il est président du Groupe espagnol d'oncologie oculaire et a été un pionnier de l'introduction de la chimiothérapie intra-artérielle et intraoculaire en Europe. Il a également dirigé le premier essai clinique utilisant un virus oncolytique pour le traitement des patients atteints de rétinoblastome.
Adela Escudero López, Ph. D.
Adela Escudero López, titulaire d'un doctorat, dirige le laboratoire de génétique d'hématologie et d'oncologie pédiatriques de l'Institut de génétique médicale et moléculaire de l'hôpital universitaire de La Paz. Cet hôpital est un centre national de référence pour les patients atteints de rétinoblastome. Son laboratoire propose des tests génétiques pour améliorer le diagnostic des syndromes de prédisposition au cancer pédiatrique, dont le rétinoblastome.
Elle dirige le groupe Syndrome de prédisposition au cancer pédiatrique de la Société espagnole d'hématologie et d'oncologie pédiatriques (SEHOP). Elle coordonne également certains groupes de travail du projet espagnol SEHOP-PENCIL, qui vise à mettre en œuvre un programme national de séquençage offrant un accès au séquençage de nouvelle génération (NGS) pour améliorer le diagnostic du rétinoblastome, entre autres syndromes de prédisposition au cancer.
Dr María Muñoz Martínez
Le Dr María Muñoz Martínez est oncologue pédiatrique au Centre de cancérologie pédiatrique de Barcelone (Hôpital Sant Joan de Déu, Barcelone). Elle est membre de l'Unité des tumeurs extracrâniennes solides, où elle dirige la prise en charge et le suivi des patients diagnostiqués avec un rétinoblastome au sein de l'établissement, en coordination avec l'équipe d'ophtalmologie.
La Dre Muñoz travaille également au sein de l'unité de prédisposition au cancer pédiatrique de l'établissement, où elle supervise l'évaluation et le suivi des patients présentant une prédisposition génétique suspectée au cancer. Son travail intègre les soins cliniques, l'évaluation génétique et la surveillance à long terme afin de fournir des soins complets et personnalisés.
Carme Julià Ferré
Carme Julià est la mère d'Anna et Júlia. Elles ont respectivement 11 et 7 ans. En 2018, Júlia a reçu un diagnostic de rétinoblastome héréditaire à l'âge de 8 mois. Depuis, Carme et Joan Carles (le père d'Anna et Júlia) travaillent avec leur fondation (La Nineta dels Ulls) pour promouvoir la recherche sur le rétinoblastome et améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
Carme est professeure associée à l'Université Rovira i Virgili (Tarragone, Espagne). Titulaire d'une licence en mathématiques et d'un doctorat en informatique, elle s'efforce d'associer ses recherches à des applications pour le rétinoblastome. Elle travaille actuellement sur une application mobile pour la détection précoce de cette maladie.