Webinaire ERN-EYE – Thérapies CRISPR et ARN/ASO

Webinaire ERN-EYE – Thérapies CRISPR et ARN/ASO

Date et heure

Vendredi 16 janvier, 13h00 CEST.

Programmes

Président : Professeur Camiel Boon, Centre médical de l'Université d'Amsterdam, Amsterdam, Pays-Bas.

1. La promesse thérapeutique du XXIe siècle : pouvoir et limites de l’édition génique, Dr Pietro De Angeli, Hôpitaux universitaires de Tübingen, Allemagne.
2. ECMP – Clinique Crispr, Prof. Dr. Mieke van Halest, Département de génétique clinique, Amsterdam UMC.
   
3. Thérapie de modulation de l'épissage pour les maladies rétiniennes héréditaires : vers une intervention personnalisée, Professeur Rob Collin, Université Radboud, Pays-Bas

Inscription

Prof. Dr. Mieke van Haelst

La professeure Mieke van Haelst est responsable du département de génétique clinique à l'Amsterdam UMC. En tant que directrice du Centre Emma de médecine personnalisée, elle travaille sur le diagnostic accéléré, le développement de thérapies et le traitement des maladies rares.

Ses recherches scientifiques portent sur l'identification et la compréhension du rôle des facteurs (épi)génétiques dans les maladies héréditaires. En dehors de l'Amsterdam UMC, Mieke mène des activités scientifiques et pédagogiques en Inde et dans les Antilles néerlandaises, où elle s'efforce de garantir l'égalité des soins aux populations diverses lors de ses consultations cliniques annuelles.

Professeur Dr Rob Collin

Le professeur Rob Collin est professeur de génétique moléculaire au Centre médical universitaire Radboud de Nimègue, aux Pays-Bas. Il dirige le laboratoire Collin-Garanto, où il travaille au développement de thérapies moléculaires innovantes pour les maladies rétiniennes héréditaires.

Ses recherches scientifiques portent sur la compréhension des mécanismes génétiques à l'origine des maladies rétiniennes et la transposition de ces connaissances en de nouvelles stratégies thérapeutiques, notamment les thérapies géniques et d'épissage. Par ses travaux, le professeur Collin vise à accélérer la mise au point de traitements efficaces pour les patients atteints de déficiences visuelles génétiques.

Président : Professeur Camiel Boon, Centre médical de l'Université d'Amsterdam, Amsterdam, Pays-Bas.

Camiel Boon, docteur en médecine, docteur ès sciences et membre de l'Ordre des ophtalmologistes d'Amsterdam (FEBO), est ophtalmologiste consultant au Centre médical universitaire d'Amsterdam et au Centre médical universitaire de Leiden (Pays-Bas). À l'âge de 36 ans, il a été nommé professeur d'ophtalmologie, spécialisé en ophtalmogénétique clinique, à l'Université d'Amsterdam.

À l'âge de 39 ans, il fut nommé professeur d'ophtalmologie à l'université de Leiden.

Sur le plan clinique, le professeur Boon est spécialisé en rétine médicale, en chirurgie vitréo-rétinienne et en maladies rétiniennes héréditaires. Il a suivi sa formation d'ophtalmologiste au Centre médical universitaire Radboud (Nimègue, Pays-Bas), où il a également obtenu son doctorat en maladies rétiniennes héréditaires avec la plus haute distinction (cum laude), et a reçu plusieurs prix.

Il a ensuite effectué un fellowship en chirurgie de la rétine médicale et vitréorétinienne à l'hôpital ophtalmologique d'Oxford (Oxford, Royaume-Uni), une formation d'observation chez Vitreous Macula Retina Consultants of New York (VRMNY), suivie d'un fellowship en chirurgie vitréorétinienne à l'hôpital ophtalmologique de Rotterdam (Rotterdam, Pays-Bas).

Sur le plan scientifique, l'équipe du professeur Boon se concentre sur les caractéristiques cliniques et génétiques des maladies rétiniennes héréditaires et sur le développement de traitements innovants tels que la thérapie génique. Elle est également reconnue pour ses travaux de recherche novateurs sur la choriorétinopathie séreuse centrale et la dégénérescence maculaire liée à l'âge. Fort d'une vaste expérience en tant qu'initiateur et investigateur principal de nombreux essais cliniques pionniers, il a décrit pour la première fois plusieurs phénotypes cliniques. Le professeur Boon a publié plus de 280 articles évalués par des pairs sur les sujets mentionnés et a contribué à la rédaction de chapitres dans divers atlas.