Participez au webinaire ERN-EYE et Endo-ERN – Syndrome de blépharophimosis (BPES)

Biographies

Professeur Dr. Elfride De Baere

La professeure Elfride De Baere, docteur en médecine et en philosophie, est professeure titulaire de génétique médicale à l'Université de Gand et chef de clinique à l'hôpital universitaire de Gand, en Belgique. Elle dirige l'équipe de génétique oculaire et du développement, spécialisée dans les maladies oculaires héréditaires et les troubles du développement. La professeure De Baere est reconnue internationalement pour ses travaux pionniers sur le gène FOXL2 et le syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (BPES), notamment ses études génétiques et fonctionnelles qui ont permis des avancées translationnelles majeures dans le diagnostic et le conseil génétique. Ses recherches combinent les approches multi-omiques, la génomique fonctionnelle et les modèles de cellules souches afin de faire progresser la médecine de précision pour les maladies oculaires et du développement rares. Elle copréside le groupe de travail technique n° 6 sur le diagnostic génétique d'ERN-EYE et est membre d'EndoERN.

Professeure Sophie Christin-Maitre

Le professeur Sophie Christin-Maitre, docteur en médecine et en philosophie, est professeure titulaire à Sorbonne Université et cheffe de l'unité d'endocrinologie, diabétologie et médecine de la reproduction de l'hôpital Saint-Antoine (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris). Elle est membre de l'unité de recherche Inserm UMR-S933. Elle coordonne CRESCENDO, un centre de maladies rares pour les patients adultes, au sein de l'hôpital Saint-Antoine. Ce centre est reconnu comme centre Endo-ERN.

Ses recherches portent sur l'endocrinologie de la reproduction. Elle s'intéresse à la génétique de l'insuffisance ovarienne primaire. Plus récemment, ses travaux se sont concentrés sur la prise en charge multidisciplinaire des patientes adultes atteintes du syndrome de Turner.

Dr Christian Decock

Le Dr Christian Decock, MD, PhD, est un ophtalmologiste belge spécialisé en chirurgie oculoplastique et orbitaire à l'hôpital AZ Maria Middelares de Gand. Il a obtenu son doctorat en médecine à l'Université de Gand en 1999, a terminé sa spécialisation en ophtalmologie en 2003 et a effectué un fellowship en chirurgie oculoplastique à l'hôpital ophtalmologique de Rotterdam (2003-2004). Il est titulaire d'un doctorat pour ses recherches sur le syndrome blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (BPES) et se consacre aux pathologies complexes des paupières et à leur prise en charge chirurgicale. Parmi ses publications sur le BPES, on peut citer : Correction du mauvais positionnement de la paupière inférieure dans le BPES, Compréhension du dysfonctionnement du muscle élévateur de l'anus dans le BPES et Amélioration de la fonction du muscle élévateur de l'anus par résection supramaximale dans le BPES.

Vanessa Rodrigo Jakubowski

Vanessa Rodrigo Jakubowski vit à Marbella, en Espagne, avec son mari et son fils Emilio, âgé de deux ans et demi. Né en juillet 2023 avec une blépharophimosis sévère, Emilio a confronté sa famille à une situation extrêmement difficile, sans diagnostic, information ni ressources. Après avoir trouvé une vidéo sur YouTube qui leur a apporté les réponses dont ils avaient besoin concernant la maladie d'Emilio, ils ont collecté 18 000 euros pour financer l'opération d'Emilio, alors âgé de dix mois. Suite à cette opération, Vanessa a décidé de créer l'association caritative « Through Our Eyes », enregistrée au Royaume-Uni et en Espagne, afin d'aider d'autres familles confrontées à la même situation.