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Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze, Italia 

Hôpital Universitaire Careggi, Florence, Italie

Hôpital

L'Hôpital universitaire de Careggi est le plus grand hôpital polyclinique de Florence et l'un des principaux hôpitaux d'Italie. L'hôpital assure la prise en charge des troubles oculaires rares les plus significatifs (dystrophies rétiniennes et choroïdiennes héréditaires), du kératocône, des dystrophies cornéennes et des neuropathies optiques héréditaires. Les patients sont référés par les structures périphériques des services de santé nationaux (cliniques et hôpitaux locaux).

 

Le Centre effectue une gestion complète des patients atteints de troubles oculaires rares basée sur la collaboration de différents professionnels qui interagissent pour assurer une prise en charge globale du patient. Les patients sont conscients de qui effectue leurs soins et une relation continue entre les patients et le médecin traitant est assurée si le patient le demande. Des traducteurs de langue maternelle pour différentes langues sont présents sur demande. Un document d'information sur les activités et l'organisation du Centre est disponible en ligne et est fourni au patient pendant le conseil génétique avant les tests génétiques. Les patients sont examinés par un ophtamologue spécialisé dans les troubles rares et les maladies génétiques de l'oeil, puis subissent une série d'examens spécifiques tels que la périmétrie automatique, OCT (tomographie par cohérence optique) de dernière génération, angiographie OCT, rétinographie à grand champ, autofluorescence, imagerie optique adaptative, tests électrophysiologiques, carte cornéenne, segment antérieur OCT. De plus, les patients s'adressent au conseil génétique et à l'analyse génétique moléculaire pour la détection de possibles mutations pathogènes.

 

Si possible, les complications de la maladie sont traitées médicalement ou chirurgicalement. Les patients sont informés des développements de recherche possibles dans le domaine et peuvent être inclus dans les essais cliniques en cours. L'évaluation des cas syndromiques est partagée entre ophtalmologistes et autres spécialistes comme les néphrologues, les neurologues, les spécialistes en médecine interne, etc. Enfin, le Centre travaille en étroite collaboration avec l'association de patients Retina Italia. Certains représentants de l'Association sont généralement présents dans la zone de l'hôpital, juste à proximité des salles où les patients reçoivent leur consultation médicale. Le personnel médical et de laboratoire du Centre participe habituellement aux réunions de l'association de patients, offrant des explications sur différents problèmes médicaux et étant disponible pour répondre aux questions des patients.

 

Implication ERN-EYE:

Andrea Sodi, member of WG1WG5WG6

RetinalLow visionGenetic diagnosis

Andrea SodiPhoto Andrea Sodi

Ophthalmologist and ERN-EYE Hospital Coordinator, Member of the Board of the Italian Society of Genetic Ophthalmology and presently Secretary of the same Association; member of the Board for rare diseases and coordinator for rare eye diseases of the Tuscany Region; member of the board of the French speaking Society of Ophthalmic Genetics.

 

Florence 

Careggi University Hospital, University of Florence, Italy

Largo Brambilla 3, 50134, Florence, Italy

055 794 111; 055 794 7790

 

Website

Tel :(+ 39) 055 794 111 

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