Déclaration de consensus clinique sur le syndrome de Bardet-Biedl
Une nouvelle déclaration de consensus clinique a été publiée, fournissant des lignes directrices complètes pour le diagnostic, la prise en charge et le traitement du syndrome de Bardet-Biedl (SBB), une maladie génétique rare. Cette réalisation importante est le résultat d'un effort collaboratif entre quatre réseaux européens de référence (ERN) : ERN-EYE, Endo-ERN, ERN Ithaca et ERKNet. L'article, publié dans Journal européen de génétique humaine, représente une approche unifiée pour améliorer les soins aux patients en Europe et au-delà.
Syndrome de BBS
Le BBS est une ciliopathie autosomique récessive avec au moins 26 gènes identifiés à ce jour. Les manifestations cliniques sont pléiotropes, peuvent être observées in utero et évolueront avec l'âge. Les tests génétiques se sont progressivement améliorés ces dernières années, ce qui a conduit à une révision des critères de diagnostic prenant en compte les caractéristiques cliniques primaires et secondaires, ainsi que le diagnostic moléculaire positif ou négatif. Cette déclaration de consensus met également l'accent sur le diagnostic initial, la surveillance et le suivi tout au long de la vie, ainsi que sur les soins symptomatiques qui peuvent être prodigués aux patients et aux membres de leur famille selon les professionnels de soins concernés.
Pédiatrie
Pour les pédiatres, les anomalies du développement peuvent être au premier plan du diagnostic (comme la polydactylie) mais peuvent nécessiter des soins spécifiques, comme pour les troubles neurodéveloppementaux associés.
Ophtalmologie
En ophtalmologie, la dégénérescence rétinienne précoce nécessite des technologies fonctionnelles et d’imagerie ad hoc ainsi qu’une prise en charge spécifique des déficiences visuelles sévères.
Endocrinologie
En endocrinologie, entre autres manifestations, l’obésité précoce et ses complications ont bénéficié d’une meilleure évaluation des problèmes de comportement alimentaire, de programmes de style de vie améliorés et de nouvelles thérapies pharmacologiques. Les atteintes des reins et des voies urinaires méritent une attention tout au long de la vie, car une insuffisance rénale chronique peut survenir et une prise en charge précoce pourrait améliorer les résultats. Ce consensus recommande des critères de diagnostic révisés pour le BBS qui garantiront la certitude du diagnostic, donnant ainsi des bases solides au conseil génétique ainsi que dans la perspective de futurs essais de thérapies innovantes.
Lisez-le maintenant !
L'article complet est accessible dans le Journal européen de génétique humaine, fournissant des recommandations détaillées qui devraient guider la pratique clinique et inspirer les recherches futures dans le domaine.