Appel à collaborations entre le monde universitaire et l'industrie
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Annonces académiques et ERN-EYE
Thérapie à base d'ARN pour les mutations non-sens avec des résultats à la fois structurels et fonctionnels pour les indications oculaires dans la cécité causée par un trouble des canaux ioniques
Contact: Bikash R. Pattnaik
Institution: Université de Wisconsin-Madison
Nous développons une thérapie à base d'ARN pour les mutations non-sens, présentant des résultats structurels et fonctionnels pour les indications oculaires de la cécité due à une maladie des canaux ioniques. Les deux principaux types de cellules ciblés sont les photorécepteurs et les cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR). L'identification de patients présentant des mutations non-sens dans l'un des gènes des canaux ioniques, tels que KCNJ13, CACNA1F, KCNB1, KCNV et BEST1, serait précieuse pour évaluer la faisabilité de telles stratégies thérapeutiques. Nous apprécierions de pouvoir discuter d'éventuelles collaborations afin d'obtenir des données anonymisées sur l'histoire naturelle et des données organisées. Nous serions également ravis d'échanger avec des associations de patients afin de les informer.
Courriel pattnaik@wisc.edu
Étude d'histoire naturelle du RARB
Contacts : Valérie Chu et Dr Jacques Michaud
Institution: CHU Sainte-Justine, Canada
Description : Le trouble lié au RARB, également connu sous le nom de MCOPS12, est causé par des variants pathogènes du gène RARB. Cette maladie est caractérisée par des anomalies du développement oculaire (notamment une microphtalmie et un colobome), d'autres anomalies congénitales (notamment une hernie diaphragmatique et des malformations cardiaques) et un retard global du développement avec dystonie.
Demande de collaboration : L'équipe recrute des personnes atteintes de cette maladie pour leur étude d'histoire naturelle. Les personnes de tout âge, de tout pays, porteuses de variants pathogènes ou probablement pathogènes du RARB sont éligibles. Les cas fœtaux et décédés sont également éligibles. Veuillez consulter le fichier ci-joint pour plus d'informations et n'hésitez pas à nous contacter.
Courriel valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca
Association entre la dystrophie maculaire ABCA4 et la NF1 – fardeau de la maladie
Contact Docteure Adela Chirita-Emandi
Institution: Hôpital municipal clinique d'urgence de Timisoara, Roumanie
Description : Les rétinopathies ABCA4 sont la cause la plus fréquente de dystrophie maculaire juvénile. De plus, la NF1 est l'une des maladies autosomiques dominantes les plus courantes. Ces deux maladies ont des implications ophtalmologiques. Les personnes atteintes à la fois de rétinopathies ABCA4 et de NF1 (3 personnes en Roumanie) peuvent avoir une charge de morbidité plus élevée.
Questions d'étude : Chez les personnes atteintes à la fois de rétinopathies ABCA4 et de NF1
• Quelle est la qualité de vie (générale et spécifique à la vision) ?
• Quelle est la tranche d’âge à laquelle l’acuité visuelle a diminué ?
• Quelles sont les comorbidités associées ?
• La surveillance ophtalmologique de la NF1 permet-elle une détection précoce des rétinopathies ABCA4 ?
Demande de collaboration : Le Dr Chirita-Emandi souhaite entrer en contact avec les membres de l'ERN-EYE qui pourraient avoir à leur charge des personnes atteintes des deux maladies (neurofibromatose 1 et rétinopathies ABCA4), car elle aimerait comprendre le fardeau que représentent les patients et leurs familles.
Courriel adela.chirita@umft.ro
CNV dans la maladie BEST dans la population pédiatrique
Contact Docteur Giacomo Bacci
Institution: Consortium AOU Careggi-AOU Meyer à Florence, Italie
Description : Au cours des deux dernières années, nous avons collecté une série de cas pédiatriques avec une maladie BEST confirmée moléculairement où le symptôme de présentation était une CNV unilatérale qui diminuait soudainement la fonction visuelle centrale chez tous les patients : nous l'avons rapidement traitée (avec une procédure hors indication, bien sûr) avec une seule injection intravitréenne de Ranibizumab et avons commencé un suivi fonctionnel et structurel pour vérifier la réponse : nous avons remarqué que, bien que l'OCT structurelle semblait s'aggraver avec le temps, la fonction visuelle, au contraire, s'est progressivement améliorée suite à un protocole strict de rééducation par patch sur l'œil sain. Après presque deux ans de suivi, aucun retraitement n'a été nécessaire et la fonction visuelle s'est rétablie au même niveau que l'autre œil et certains cas ont également récupéré un degré élevé de stéréopsie. Étant donné que la CNV dans la maladie BEST est bien connue pour survenir dans la population pédiatrique, nous tenons à souligner l'importance de la rééducation et du suivi fonctionnel ainsi que d'une surveillance structurelle qui, si elle est utilisée comme dispositif isolé, peut parfois conduire à un retraitement inutile.
Demande de collaboration : En tant que membres du réseau ERN-EYE, nous souhaitons partager notre série de cas avec ceux d'entre vous qui ont remarqué une évolution similaire afin de renforcer notre observation dans une perspective ERN-EYE. Nous pensons qu'un effort de coopération avec une approche identique ou similaire à cette complication et, en particulier, à la réadaptation en pédiatrie augmentera la puissance de l'observation et démontrera l'utilité de la coopération ERN-EYE.
Courriel giacomo.bacci@meyer.it
Annonces industrielles
La discussion a souligné l'augmentation spectaculaire de la fréquence et de la gravité des feux de forêt, largement attribuée aux changements climatiques et à des conditions météorologiques extrêmes. Les trois dernières années ont été exceptionnelles, dépassant largement les records précédents, avec des impacts écologiques, économiques (dommages assurés de plus de XNUMX millions de dollars dans des régions inattendues comme Terre-Neuve) et sociaux (fumée, évacuations) importants. Face à cette nouvelle réalité, un changement de paradigme est nécessaire, passant d'une approche réactive de suppression totale à une stratégie d'anticipation, de prévention et d'atténuation des risques. La science, incluant la vulgarisation des connaissances et le développement d'outils d'évaluation des risques, ainsi que la collaboration intersectorielle (gestion des urgences, assurance, soutien humanitaire) sont jugées essentielles pour élaborer des stratégies résilientes adaptées à l'ampleur croissante du défi.
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