Geneetilise riski mõistmine võib säästa nägemist ja ennustada noorte inimeste hulgiskleroosi varem
Noori inimesi võib pimedaks jäämisest säästa uus geneetilise riski vahend, mis võib aidata ka varem diagnoosida hulgiskleroosi (MS), et alustada tõhusat ravi.
Optiline neuriit on haigusseisund, mis mõjutab igas vanuses inimesi, kuid eriti noori täiskasvanuid. Tavaliselt avaldub nägemise hägunemine ja mõnikord valu silmade liigutamisel. Kuni pooltel Ühendkuningriigis haigestunud inimestest areneb lõpuks välja MS – sageli palju aastaid hiljem. Uued tõendid näitavad, et väga tõhusate SM-ravide varasem alustamine võib parandada pikaajalist tervist.
Optiline neuriit tekib nägemisnärvi või selle ümbruse turse tõttu. MS-ga seotud nägemisnärvipõletikuga inimestel taandub turse iseenesest ja nägemine tavaliselt taastub. Paljudel inimestel, kelle nägemisnärvipõletik ei tulene SM-st, võib nägemisnärv jääda püsivalt kahjustada, välja arvatud juhul, kui kiiresti manustata suuri steroidide annuseid, mille tulemuseks on nägemise kaotus. Steroidid võivad aga põhjustada kahjulikke kõrvaltoimeid. Kui inimestel tekib esmakordselt nägemisnärvi neuriit, võib patsientidel ja nende arstidel olla raske otsustada, kas steroidide võimalik kasu kaalub üles võimalikud kahjud, kui nägemisnärvi neuriidi tõenäoline põhjus on ebaselge.
Nägemisnärvipõletiku põhjuse väljaselgitamine võib olla arstide jaoks keeruline, kuna paljude oluliste testitulemuste saamiseks kulub nädalaid. Nüüd on uus uurimus, mis avaldati aastal Nature Communications ning Exeteri ülikooli ja Londoni King's College’i juhitud, on esimest korda näidanud, et SM-i geneetilise riski kombineerimine demograafiliste teguritega parandab märkimisväärselt MS-i riski prognoosimist nägemisnärvipõletikuga inimestel.
Kaasautor dr Tasanee Braithwaite, Guy ja St Thomas NHS Foundation Trusti meditsiinilise silma osakonna konsultant ja Londoni King's College'i vanemlektor, ütles: "Arstina, kes hoolitseb paljude nägemisnärvipõletikuga patsientide eest, on mulle põnevil. võimalus viia see pilootuuring lähitulevikus esmajoones kliinilisse ravisse. Kuigi on vaja rohkem uurida, annab meie uuring tugeva signaali, et suudaksime paremini tuvastada kõrge MS-i riskiga patsiente, mis võib-olla võimaldaks neil inimestel tulevikus MS-i varem ravida. Arvestades, et kui suudaksime paremini tuvastada inimesi, kelle nägemisnärvipõletik on väga ebatõenäoline, et MS-st tuleneb, võiksime neid inimesi kiiresti ravida, et vähendada pöördumatut nägemiskaotust ja pimedust.
Meeskond analüüsis enam kui 300 levinud geneetilist varianti, mis on seotud MS-i tekkega, ühendades need geneetiliseks riskiskooriks, mis aitab arstidel mõista üksikisiku võimalust haigestuda SM-i. Nad analüüsisid Ühendkuningriigi biopanga 500,000 XNUMX inimese andmeid, kes on jaganud geneetilisi proove, küsimustikke ja linkinud terviseteavet oma elektroonilistest haiguslugudest.
Uurijad leidsid Ühendkuningriigi biopangast 2,369 inimest, kellel oli SM, ja 687 inimest, kellel oli nägemisnärvipõletik. Neist 545-l ei olnud uuringu alguses nägemisnärvipõletikku tuvastatav põhjus ja 124-l arenes välja SM.
Geneetilise riski skoori rakendamine aitas tõhusalt eraldada madalaima riskiga inimesed kõrge riskiga inimestest. Kuigi MS geneetilise riski skoor ei ole diagnostiline test, rõhutatakse selles uuringus, et see võib lisada ühe väärtusliku lisateabe, mis aitab arstidel ja patsientidel teha paremaid otsuseid.
Exeteri ülikooli meditsiinikooli kaasautor professor Richard Oram ütles: "Alates sellest, kui esimene genoom järjestati kolm aastakümmet tagasi, oleme töötanud selle nimel, et saaksime kasutada geneetikat üksikute patsientide tulemuste parandamiseks. See uuring on suurepärane näide täpsest geneetilisest diagnoosimisest praktikas.
Dr Clare Walton, MS Society teadusuuringute juht, ütles: "Praegu elab Ühendkuningriigis SM-iga 130,000 XNUMX inimest ja igal viiendal inimesel on MS-i teekonna alguses nägemisnärvipõletik. See uuring näitab, kuidas geneetiliste skooride kasutamine võib olla kasulik viis ennustada, kes tõenäoliselt jätkab MS-i diagnoosimist.
"Immunoteraapiate kasutamine suure MS-i riskiga inimestel võib haigusseisundi tekkimist märkimisväärselt edasi lükata, kuid neil ravimitel on kõrvaltoimeid. See põnev uuring avab võimaluse leida inimesi, kelle kasu kaalub üles riskid.
Uuring tulenes suveprojektist, mida juhtis Exeteri ülikooli meditsiini üliõpilane Pavel Loginovic. Exeteri ülikooli rahastamisel laienes see teaduskoostööks, mis hõlmas Soome ja USA teadlasi. Uurimist rahastati edasi Fight for Sight ja Royal College of Oftalmoloogide kaudu, kes andis dr Braithwaite'ile Zakariani auhind seda tööd toetada.
Pavel ütles: „Mul on hea meel selle artikli avaldamise üle ja on rõõmustav, et sellel võib olla tõeline mõju teadusuuringute edasiliikumisele, mille eesmärk on lõpuks SM-iga inimestel diagnoosida ja võib-olla ka varem ravi saada. Selle analüüsi juhtimine, hoides samal ajal oma meditsiiniõpinguid, on olnud väljakutse ja tohutu võimalus nii professionaalseks kui isiklikuks kasvuks. Olen seni akadeemilist teekonda nautinud ja ootan põnevusega, mis tuleb.
Uuringu pealkiri on "Geneetilise riski skoori mudeli rakendamine tulevase sclerosis multiplex'i diagnoosimise prognoosimise parandamiseks optilise neuriidi esmakordsel esinemisel" ja see avaldati Looduskommunikatsioon.
Hermione lugu
Hermione Russellil on rullnokk olnud kaks aastat. Nüüd 29-aastane ja oma esimest last ootav naine hakkab leppima ka hulgiskleroosi (MS) diagnoosiga.
Reklaamidirektor oli kõigest 27-aastane, kui ta esimest korda märkas, et tema nägemisega on midagi valesti, mis osutus esimeseks MS-i märgiks. "Alguses märkasin valulikku ärritust ja silma liigutamine oli valus, mis arvasin olevat seotud mu kontaktläätsedega, kuid vaid mõne päevaga hakkas see järjest hullemaks minema. Varsti oli mu nägemine uskumatult udune.
Esialgu ei leidnud testid midagi valesti, kuid Londoni optikud mainisid peagi optilise neuriidi võimalust ja võimalust, et see võib olla hulgiskleroosi (MS) varane märk.
"Sel hetkel ajas mõte, et mul võis olla MS, nii hirmus," ütles Hermione. "Ma olin tõesti paanikas."
Hermione läks Guy ja St Thomase juurde, kus arstid märkasid, et nägemisnärv oli kergelt põletikus ja tal oli väga halb perifeerne nägemine. Järgmise paari päeva jooksul kinnitas aju skaneerimine nägemisnärvipõletikku ja talle pandi steroide, kuna ajus ei olnud märke SM-st. Dr Tasanee Braithwaite jätkas Hermione jälgimist järgmise kahe aasta jooksul. Pärast seda, kui tal tekkis aeg-ajalt käte kipitus, kutsus dr Braithwaite ta uuele ajuuuringule, mille tulemusel diagnoositi augustis kahtlustatav SM.
"Minu esimene ajuuuring oli selge, nii et nägemisnärvi neuriit oli esimene näitaja, kuid pärast seda on ilmnenud kahjustused, mis viitavad MS-le, nii et silmaprobleemid olid minu jaoks väga varajased staadiumid," ütles Hermione. “See on olnud tõeline rullnokk. Mul on olnud umbes kaks aastat, et leppida tõsiasjaga, et mul võib olla MS. Kui mul oleks diagnoositud 2021. aastal, oleksin olnud täiesti muserdatud, kuid sellest ajast alates olen õppinud, et tänapäeval on palju ravimeetodeid, mis võivad MS-i tulemusi oluliselt muuta. Ravi saab hästi kohandada teie MS-i tüübile – seni, kuni teid diagnoositakse varakult.
"Ilmselt ma ei ole vaimustuses – ma parem ei peaks selle pärast muretsema. Aga ma tean, et mõnes mõttes on mul vedanud. Mul diagnoositi varakult ja uuringud on viimase 20 aasta jooksul edenenud uskumatult kiiresti, nii et nüüd olen kindel, et suudan MS-ga hästi elada.
Hermione tervitas selle uuringu tulemusi, mis näitasid, et uue geneetilise riski vahendi kasutamine võib märkimisväärselt parandada MS-i riski prognoosimist inimestel, kellel esineb esmakordselt nägemisnärvipõletik. Ta ütles: "Parima teabe hankimine võimalikult varakult suurendab tõesti parima võimaliku tulemuse võimalusi. Peame tagama, et inimestel oleks emotsionaalne tugi olemas, kui inimesed nende paljastustega leppivad, kuid lõppkokkuvõttes aitaks lisateave riskide kohta anda inimestele võimalus oma tervise üle otsustada.
Exeteri ülikooli kohta
. Exeteri ülikool on Russell Groupi ülikool, mis ühendab maailmatasemel teadustöö ja üliõpilaste kõrge rahulolu. Exeteris on üle 30,000 15 üliõpilase ja ta kuulub The Guardian University Guide 2023 150 parima ülikooli hulka ning nii QS World Rankings 2022 kui ka THE World University Rankings 2023 edetabeli 2021 parima hulgas. 99. aasta teadusuuringute tipptaseme raamistikus (REF) enam kui 72% meie teadustööst hinnati rahvusvahelise kvaliteediga ja meie maailma juhtiv teadustöö mõju on alates 2014. aastast kasvanud XNUMX%, mis on rohkem kui ühelgi teisel Russell Groupi ülikoolil.
Lisateavet
Exeteri ülikool
Pressibüroo
+44 (0)1392 722405 või 722062
Ühendkuningriigi Biopangast
UK Biobank on suuremahuline biomeditsiiniline andmebaas ja uurimisressurss, mis sisaldab anonüümseks muudetud geneetilist, elustiili ja terviseteavet poolelt miljonilt Ühendkuningriigis osalejalt. Ühendkuningriigi Biobanki andmebaas, mis sisaldab vereproove, südame- ja aju skaneeringuid ning vabatahtlike osalejate geneetilisi andmeid, on ülemaailmselt kättesaadav heakskiidetud teadlastele, kes tegelevad avalikes huvides tervisega seotud uuringutega.
Ühendkuningriigi Biobanki ressurss avati uurimistööks 2012. aasta aprillis. Sellest ajast alates on selle kasutamiseks heaks kiidetud 30,000 100 teadlast 6,000 riigist ja nüüd on avaldatud enam kui XNUMX eelretsenseeritud artiklit, mis seda ressurssi kasutasid.
Ühendkuningriigi Biopanga kohta saate lisateavet aadressil http://www.ukbiobank.ac.uk