Kliinilises uuringus
NCT06891443 Värbamine, aktiivne
Uuring sepofarseeni hindamiseks Leberi kaasasündinud amauroosi (LCA) 10. tüübiga patsientidel (HYPERION)
A Double-Masked, Randomized, Placebo-Controlled, Paired-Eye Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Sepofarsen in Subjects With Leber Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G (p.Cys998X) Mutation in the CEP290 Gene
haigus
Haiguse tüüp
Leberi kaasasündinud amauroos
Patsiendi tüüp
Täiskasvanud
Lapsed
Kaasamine / välistamine
Rahastamine
Tööstus
Kaasatud liikmed
Peamised uurijad
Pr Bart LEROY
Esindaja
Belgia
Geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Töörühma juht
Pr Isabelle Audo
Esindaja
Prantsusmaa
Geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8) ), Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
PD Dr. Markus Preising
Esindaja
Saksamaa
Laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Pr Katarina Stingl
Esindaja
Saksamaa
Madala nägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Töörühma juht
Pr Carel HOYNG
Esindaja
Holland
Geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
ERN EYE liige uurib saiti
HCP: peamised uurijad
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Adress
Corneel Heymanslaan 10
9000 Ghent
Belgium
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
Adress
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Germany
Adress
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde Friedrichstr. 18
35392 Gießen
Germany
Klinikum der Universität München, Germany
Adress
Mathildenstraße 8
80336 Munich
Germany
Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany
Adress
Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Adress
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands