Leberi kaasasündinud amauroosi või varajase raske võrkkesta düstroofia all kannatavate patsientide geneetiline uuring

Kliinilises uuringus

NCT00422721 Lõpetatud

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventsiooniline

haigus

Haiguse tüüp

Leberi kaasasündinud amauroos

Harva kasutatavate ravimite äratundmine

Patsiendi tüüp

Täiskasvanud

Lapsed

Kaasamine / välistamine

Avamise kuupäev

01/04/2007

Lõppkuupäev

24/11/2011

Kaasamise kriteeriumid:

rohkem

Välistamiskriteeriumid:

rohkem

Rahastamine

avalik

Kaasatud liikmed

Teised uurijad

Pr Hélène Dollfus

Esindaja

Prantsusmaa

Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), Epag, ERN-EYE koordineerimiskomitee, geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro- Oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Töörühma juht

Pr José-Alain Sahel

Prantsusmaa

Geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), pediaatrilised oftalmoloogilised haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), uuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Dr Christophe ORSSAUD

Asendaja

Prantsusmaa

Geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8)

Olivier Roche

Prantsusmaa

Pr Isabelle Audo

Esindaja

Prantsusmaa

Geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8) ), Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)