INFO !
  • JÄRELEVALVE: 2025. aasta andmetel põhinev 2024. aasta andmete kogumise protsess algab 1. jaanuaril 2025 ja lõpeb 31. märtsil 2025. ERN-EYE liikmed peavad oma näitajad esitama 28. veebruariks 2025. Veel +

Juurdepääsetavus ja lugemismugavus

Teksti suurus

Hele/tume režiim

Ridade vertikaalne vahekaugus

Kas teil on probleeme meie veebisaidi kasutamisega?
Kontakt

Teaduslikud väljaanded

Sellelt lehelt leiate ERN-EYE liikmete teaduspublikatsioonid aastast 2019.

Tuletame meelde, et väljaanded peaksid olema PubMedi akrediteeritud teadusajakirjad ja kaasama ERN-EYE raames peamiste panustajatena tervishoiuteenuse osutajaid vähemalt kahest erinevast liikmesriigist ning mis sisaldavad ERN-EYE selgesõnalist tunnustust, näiteks „See töö on loodud/toetatud haruldaste silmahaiguste Euroopa tugivõrgustiku ERN-EYE raames.

Muu

Baltic Sea Eye Conference tagte Rostockis

Mit maximaler Hygieneumsicht, gemäß der Verordnung des Landes Mecklenburg-Vorpommern zur Corona-Pandemie, hatten Prof Thomas Fuchsluger und...

Professionaalid: sandra Valeina

Keskus(ed): Laste kliiniline ülikoolihaigla, Riia, Läti

PDF - 2 MB
Arvamus

Vajadus laialdaselt kättesaadavate genoomitestide järele haruldaste silmahaiguste korral: ERN-EYE seisukoht

ERN-EYE soodustab juurdepääsu geenitestidele RED-s ja rõhutab geneetilise testimise kliinilist vajadust ja asjakohasust...

Professionaalid: Andrea SODI, Bart LEROY, Petra Liskova, Artur Velcro, Susanne KOHL, Lonneke HAER-WIGMAN, Katarzyna Nowomiejska, João Pedro Brands, Frans Cremers, Elfride DE BAERE, Helène Dollfus

Keskus(ed): AOU Careggi - AOU Meyer Consortium, Firenze, Itaalia ; Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; Kliinilise oftalmogeneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik; Ida-Tallinna Keskhaigla Silmakliinik, Tallinn, Eesti ; Ülikooli silmahaigla oftalmoloogiakeskus, Tübingen, Saksamaa ; Radboudi ülikooli meditsiinikeskus, Nijmegen, Holland; Lublini meditsiiniülikool, Lublin, Poola ; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa

Uuringu tulemused

Kus on pärilike võrkkesta häirete puuduvad geenidefektid? Introonsed ja sünonüümsed variandid põhjustavad vähemalt 4% CACNA1F-vahendatud võrkkesta pärilikest häiretest

Põhjalik uuring, milles rakendati geeni kodeerivate piirkondade otsest Sangeri sekveneerimist, eksoomi ja genoomi järjestamist, mida rakendati suurele rühmale...

Professionaalid: Christina Aeg, Markus Preising, Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Ingele Kastrid, Helène Dollfus, Isabelle MEUNIER, Susanne KOHL, José-Alain Sahel, Isabelle Heli

Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Saksamaa ; Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; Leuveni ülikoolihaiglad, Belgia ; Haruldaste haiguste teabekeskus "Genetic Sensory Diseases", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa ; Tübingeni ülikooli silmahaigla oftalmoloogiakeskus, Saksamaa

Muu

Peripapillaarsete hüperreflektiivsete munaraku massitaoliste struktuuride (PHOMS) mitmeratiline valideerimine

Tegime Delphi konsensusprotsessi, et töötada välja PHOMS-i järjepidev ja täiustatud määratlus, millel on selged põhimõtted PHOMS-i olemuse kohta...

Professionaalid: Axel PETZOLD, Jette Lautrup Battistini, Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK, Petra Liskova, Valérie Touitou, Steffen HAMANN

Keskus(ed): Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center ; Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark ; Medical University of Lublin, Lublin, Poland ; Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic ; OPHTARA - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France

Töörühm(ad): Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)

Uuringu tulemused

Fenotüübi varieeruvus Tšehhi patsientidel, kes kannavad PAX6 haigust põhjustavaid variante

Selle uuringu eesmärk oli teatada PAX6 haigust põhjustavatest variantidest kuues Tšehhi perekonnas, kirjeldada nendega seotud fenotüüpe ja teostada ...

Professionaalid: Petra Liskova

Keskus(ed): Kliinilise oftalmoloogilise geneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik

Töörühm(ad): Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4)

Uuringu tulemused

GNAT2 geeni mutatsioonidega akromatopsiaga patsientide mutatsioonispekter ja kliiniline uurimine

Achromatopsia (ACHM) on pärilik koonusekujuline fotoretseptori häire, mida iseloomustab võimetus eristada värve, nüstagm, valgusfoobia, ...

Professionaalid: Isabelle Heli, Ingele Kastrid, Liin katel, Isabelle MEUNIER, Katarina Stingl, Susanne KOHL

Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa; Leuveni ülikoolihaiglad, Belgia ; Rigshospitalet, Kopenhaagen, Taani ; Haruldaste haiguste teabekeskus "Genetic Sensory Diseases", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa; Tübingeni ülikooli silmahaigla oftalmoloogiakeskus, Saksamaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Uuringu tulemused

Keratokonus lastel: kirjanduse ülevaade

Selles ülevaates käsitletakse pediaatrilise keratokonuse (KC) peamisi aspekte, tuginedes praegustele tõenditele, et pakkuda välja suunised varajase abi saamiseks...

Professionaalid: Luca Buzzonetti, Petra Liskova, Daniel Böhringer

Keskus(ed): Bambino Gesù lastehaigla, Roma, Itaalia ; Kliinilise oftalmogeneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik; Silmakeskus, Freiburgi ülikooli haigla, Saksamaa

Töörühm(ad): Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4)

Juhtkiri

Pealkirjadesse jõudev hüdroksüklorokiin – võrkkesta kaalutlused

Selles juhtkirjas rõhutame nende ravimite hoolika kasutamise tähtsust, kuna need võivad põhjustada pöördumatut toksilist...

Professionaalid: Bart LEROY, Helène Dollfus

Muu

Kuidas nägemispuudega inimesi haiglasse tervitada? Õppevideo tervishoiutöötajatele

Videos käsitletakse levinumaid olukordi hooldustegevuste läbiviimisel: erinevad nägemispuude tüübid, vastuvõtt haiglakeskuses,...

Professionaalid: Hélène Dollfus, Caroline Wernert-Iberg

Keskus(ed): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa

PDF - 582 KB

ERN-EYE HEAD TAVAD

Infoleht on jagatud mitmeks osaks: kliiniline ilming, tuvastatud geenid, haiguse kulg läbi aastate ning tegemised ja...

Professionaalid: Isabelle Heli, Caroline Wernert-Iberg, Dominique Sturz, Helène Dollfus

Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Epag

PDF - 832 KB
Esimene lehekülg
Tulemused 61 70 70 kohta