
Teaduslikud väljaanded
Sellelt lehelt leiate ERN-EYE liikmete teaduspublikatsioonid aastast 2019.
Tuletame meelde, et väljaanded peaksid olema PubMedi akrediteeritud teadusajakirjad ja kaasama ERN-EYE raames peamiste panustajatena tervishoiuteenuse osutajaid vähemalt kahest erinevast liikmesriigist ning mis sisaldavad ERN-EYE selgesõnalist tunnustust, näiteks „See töö on loodud/toetatud haruldaste silmahaiguste Euroopa tugivõrgustiku ERN-EYE raames.
Vajadus laialdaselt kättesaadavate genoomitestide järele haruldaste silmahaiguste korral: ERN-EYE seisukoht
ERN-EYE soodustab juurdepääsu geenitestidele RED-s ja rõhutab geneetilise testimise kliinilist vajadust ja asjakohasust...
Professionaalid: Andrea SODI, Bart LEROY, Petra Liskova, Artur Velcro, Susanne KOHL, Lonneke HAER-WIGMAN, Katarzyna Nowomiejska, João Pedro Brands, Frans Cremers, Elfride DE BAERE, Helène Dollfus
Keskus(ed): AOU Careggi - AOU Meyer Consortium, Firenze, Itaalia ; Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; Kliinilise oftalmogeneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik; Ida-Tallinna Keskhaigla Silmakliinik, Tallinn, Eesti ; Ülikooli silmahaigla oftalmoloogiakeskus, Tübingen, Saksamaa ; Radboudi ülikooli meditsiinikeskus, Nijmegen, Holland; Lublini meditsiiniülikool, Lublin, Poola ; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa
Kus on pärilike võrkkesta häirete puuduvad geenidefektid? Introonsed ja sünonüümsed variandid põhjustavad vähemalt 4% CACNA1F-vahendatud võrkkesta pärilikest häiretest
Põhjalik uuring, milles rakendati geeni kodeerivate piirkondade otsest Sangeri sekveneerimist, eksoomi ja genoomi järjestamist, mida rakendati suurele rühmale...
Professionaalid: Christina Aeg, Markus Preising, Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Ingele Kastrid, Helène Dollfus, Isabelle MEUNIER, Susanne KOHL, José-Alain Sahel, Isabelle Heli
Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Saksamaa ; Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; Leuveni ülikoolihaiglad, Belgia ; Haruldaste haiguste teabekeskus "Genetic Sensory Diseases", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa ; Tübingeni ülikooli silmahaigla oftalmoloogiakeskus, Saksamaa
Peripapillaarsete hüperreflektiivsete munaraku massitaoliste struktuuride (PHOMS) mitmeratiline valideerimine
Tegime Delphi konsensusprotsessi, et töötada välja PHOMS-i järjepidev ja täiustatud määratlus, millel on selged põhimõtted PHOMS-i olemuse kohta...
Professionaalid: Axel PETZOLD, Jette Lautrup Battistini, Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK, Petra Liskova, Valérie Touitou, Steffen HAMANN
Keskus(ed): Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center ; Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark ; Medical University of Lublin, Lublin, Poland ; Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic ; OPHTARA - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France
Töörühm(ad): Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)
Fenotüübi varieeruvus Tšehhi patsientidel, kes kannavad PAX6 haigust põhjustavaid variante
Selle uuringu eesmärk oli teatada PAX6 haigust põhjustavatest variantidest kuues Tšehhi perekonnas, kirjeldada nendega seotud fenotüüpe ja teostada ...
Professionaalid: Petra Liskova
Keskus(ed): Kliinilise oftalmoloogilise geneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik
Töörühm(ad): Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4)
GNAT2 geeni mutatsioonidega akromatopsiaga patsientide mutatsioonispekter ja kliiniline uurimine
Achromatopsia (ACHM) on pärilik koonusekujuline fotoretseptori häire, mida iseloomustab võimetus eristada värve, nüstagm, valgusfoobia, ...
Professionaalid: Isabelle Heli, Ingele Kastrid, Liin katel, Isabelle MEUNIER, Katarina Stingl, Susanne KOHL
Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa; Leuveni ülikoolihaiglad, Belgia ; Rigshospitalet, Kopenhaagen, Taani ; Haruldaste haiguste teabekeskus "Genetic Sensory Diseases", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa; Tübingeni ülikooli silmahaigla oftalmoloogiakeskus, Saksamaa
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Keratokonus lastel: kirjanduse ülevaade
Selles ülevaates käsitletakse pediaatrilise keratokonuse (KC) peamisi aspekte, tuginedes praegustele tõenditele, et pakkuda välja suunised varajase abi saamiseks...
Professionaalid: Luca Buzzonetti, Petra Liskova, Daniel Böhringer
Keskus(ed): Bambino Gesù lastehaigla, Roma, Itaalia ; Kliinilise oftalmogeneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik; Silmakeskus, Freiburgi ülikooli haigla, Saksamaa
Töörühm(ad): Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4)
Pealkirjadesse jõudev hüdroksüklorokiin – võrkkesta kaalutlused
Selles juhtkirjas rõhutame nende ravimite hoolika kasutamise tähtsust, kuna need võivad põhjustada pöördumatut toksilist...
Professionaalid: Bart LEROY, Helène Dollfus
Kuidas nägemispuudega inimesi haiglasse tervitada? Õppevideo tervishoiutöötajatele
Videos käsitletakse levinumaid olukordi hooldustegevuste läbiviimisel: erinevad nägemispuude tüübid, vastuvõtt haiglakeskuses,...
Professionaalid: Hélène Dollfus, Caroline Wernert-Iberg
Keskus(ed): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa
ERN-EYE HEAD TAVAD
Infoleht on jagatud mitmeks osaks: kliiniline ilming, tuvastatud geenid, haiguse kulg läbi aastate ning tegemised ja...
Professionaalid: Isabelle Heli, Caroline Wernert-Iberg, Dominique Sturz, Helène Dollfus
Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa
Töörühm(ad): Epag