INFO !
  • JÄRELEVALVE: 2025. aasta andmetel põhinev 2024. aasta andmete kogumise protsess algab 1. jaanuaril 2025 ja lõpeb 31. märtsil 2025. ERN-EYE liikmed peavad oma näitajad esitama 28. veebruariks 2025. Veel +

Juurdepääsetavus ja lugemismugavus

Teksti suurus

Hele/tume režiim

Ridade vertikaalne vahekaugus

Kas teil on probleeme meie veebisaidi kasutamisega?
Kontakt

Teaduslikud väljaanded

Sellelt lehelt leiate ERN-EYE liikmete teaduspublikatsioonid aastast 2019.

Tuletame meelde, et väljaanded peaksid olema PubMedi akrediteeritud teadusajakirjad ja kaasama ERN-EYE raames peamiste panustajatena tervishoiuteenuse osutajaid vähemalt kahest erinevast liikmesriigist ning mis sisaldavad ERN-EYE selgesõnalist tunnustust, näiteks „See töö on loodud/toetatud haruldaste silmahaiguste Euroopa tugivõrgustiku ERN-EYE raames.

Uuringu tulemused

RPE65 mutatsiooniga seotud päriliku võrkkesta degeneratsiooniga patsientide praegune ravi Euroopas: 2-aastase rahvusvahelise järeluuringu tulemused

Töötati välja elektrooniline küsitluse küsimustik, milles on 48 küsimust konkreetselt RPE65-IRD-le (2019. aasta uuring 35), mis saadeti 2021. aasta juuniks numbrile 95...

Professionaalid: Hélène Dollfus, João Pedro Brands, Elisabetta PILOTTO, Ingeborg VAN DEN BORN, Katarina Stingl

Keskus(ed): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa ; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal; Padova ülikooli haigla, Padova, Itaalia ; Rotterdami silmahaigla, Rotterdam, Holland; Tübingeni ülikooli silmahaigla oftalmoloogiakeskus, Saksamaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

PDF - 665 KB
Uuringu tulemused

Päriliku võrkkesta degeneratsiooniga patsientide praegune juhtimine Euroopas: Euroopa Nägemisinstituudi kliiniliste uuringute võrgustiku poolt läbi viidud 2-aastase rahvusvahelise järeluuringu tulemused – EVICR.net

See teine ​​​​rahvusvaheline uuring IRD ravi kohta Euroopas toob esile püsivad olulised erinevused ravitud IRD patsientide arvus...

Professionaalid: joao pedro Brands, Elisabetta PILOTTO, Katarina Stingl, Helène Dollfus

Keskus(ed): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal; Padova ülikooli haigla, Padova, Itaalia ; Ülikooli silmahaigla oftalmoloogiakeskus, Tübingen, Saksamaa ; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

PDF - 1 MB
Uuringu tulemused

Primaarsete mitokondriaalsete häirete praegune juhtimine ELi riikides: Euroopa tugivõrgustike uuring

See uuring annab teavet praeguste raskuste kohta PMD-de hooldamisel...

Professionaalid: Hélène Dollfus

Keskus(ed): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa

PDF - 2 MB
Uuringu tulemused

113 geeni kulutõhus järjestuse analüüs 1,192 pigmentosa retiniidi ja Leberi kaasasündinud amauroosiga proovis

Siin tutvustame tulemusi 1,192 proovi kohta, mis läbisid smMIP-põhise sekveneerimise, kasutades RP-LCA smMIP-sid ...

Professionaalid: Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Isabelle MEUNIER, Francesca Simonelli, Alberta Thiadens, Frans Cremers

Keskus(ed): Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; Haruldaste haiguste teabekeskus "Genetic Sensory Diseases", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Itaalia ; Erasmus MC: Rotterdami ülikooli meditsiinikeskus, Holland; Radboudi ülikooli meditsiinikeskus, Nijmegen, Holland

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

PDF - 1 MB
Uuringu tulemused

CEP162 puudulikkus põhjustab inimese võrkkesta degeneratsiooni ja näitab kahekordset rolli tsiliogeneesis ja neurogeneesis

Leidsime, et üleminekutsooni jaoks vajaliku tsentrosoomi ja mikrotuubulitega seotud valgu CEP162 kärbiva variandi homosügootsus ...

Professionaalid: Elfride DE BAERE, Anne-Françoise Punane

Keskus(ed): Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; Haruldaste haiguste teabekeskus "Geneetilised sensoorsed haigused", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Geneetiline diagnostika (TWG6)

PDF -
Suunis CCS

Tsentraalne seroosne koorioretinopaatia: tõenduspõhise ravijuhise poole

Siiani ei ole CSC klassifikatsiooni osas üksmeelele jõutud ja pakutud on mitmesuguseid sekkumisi, mis peegeldavad ...

Professionaalid: Suzanne Yzer, Carel HOYNG, Camiel UBA, Michael LARSEN

Keskus(ed): Radboudi ülikooli meditsiinikeskus, Nijmegen, Holland; Leideni ülikooli meditsiinikeskus/Academic Medical Center Amsterdam, Holland ; Rigshospitalet, Kopenhaagen, Taani

Uuringu tulemused

LRAT mutatsioonidega seotud võrkkesta degeneratsioonide pikaajaline jälgimine ja nende võrreldavus RPE65 mutatsioonidega seotud fenotüüpidega

Loodusliku ajaloo uurimiseks patsientidel, kellel on LRAT-seotud võrkkesta degeneratsioonid (RD-d) kliiniliste uuringute tulekul...

Professionaalid: Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Camiel UBA

Keskus(ed): Genti ülikooli haigla, Gent, Belgia ; Leideni ülikooli meditsiinikeskus / Amsterdami akadeemiline meditsiinikeskus, Holland

Töörühm(ad): Geneetiline diagnostika (TWG6), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Suunis CCS

Alströmi sündroomi konsensuslikud kliinilised juhised

Need juhised on adresseeritud: a) erikeskustele, teistele haiglapõhistele meditsiinimeeskondadele ja töötajatele, kes tegelevad ALMS-i patsientide hooldamisega,...

Professionaalid: Hélène Dollfus

Keskus(ed): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa ; Padova ülikooli haigla, Padova, Itaalia

Uuringu tulemused

Määramata tähtsusega monoklonaalse gammopaatiaga (MGUS) seotud paraproteineemiline keratopaatia: kliinilised leiud kaheteistkümnel patsiendil, sealhulgas kordumine pärast keratoplastiat

Kirjeldamaks määramata tähtsusega monoklonaalse gammopaatiaga seotud paraproteineemilise keratopaatiaga 12 isiku silma leide...

Professionaalid: Petra Liskova

Keskus(ed): Kliinilise oftalmoloogilise geneetika keskus, Praha üldülikooli haigla oftalmoloogia osakond, Tšehhi Vabariik

Töörühm(ad): Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4)

Uuringu tulemused

Ontoloogiline alus silma fenotüüpide ja haruldaste silmahaiguste jaoks

Meile teadaolevalt on see esimene sellises mahus ettevõtmine haruldaste silmahaiguste terminoloogiastandardite pakkumiseks...

Professionaalid: Hélène Dollfus

Keskus(ed): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa