Teaduslikud väljaanded

COL4A1 ja COL4A2-ga seotud häired: kliinilised tunnused, diagnostilised juhised ja ravi

Professionaalid: Hélène Dollfus, Giacomo Maria Bacci

Keskus(ed): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Prantsusmaa ; AOU Careggi – AOU Meyeri konsortsium, Firenze, Itaalia

Inimese iPSC liini INMi007-A genereerimine, mis kannab 8. tüüpi okulokutaanse albinismiga seotud heterosügootseid DCT variante

Professionaalid: Isabelle MEUNIER

Keskus(ed): Haruldaste haiguste teabekeskus "Geneetilised sensoorsed haigused", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa

Uue BEST1 variandi iseloomustus suures prantsuse kohordis, arvestades ajakohastatud bestrofiin-1 struktuuri-funktsiooni korrelatsiooni

Professionaalid: Isabelle MEUNIER

Keskus(ed): Haruldaste haiguste teabekeskus "Geneetilised sensoorsed haigused", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Naatriumvalproaat, potentsiaalne taaskasutatav ravim Wolframi sündroomi neurodegeneratsiooni raviks (TREATWOLFRAM): uuringuprotokoll olulise mitmekeskuselise, randomiseeritud, topeltpimeda kontrollitud uuringu jaoks

Professionaalid: Isabelle MEUNIER, Christophe ORSSAUD

Keskus(ed): Haruldaste haiguste teabekeskus "Genetic Sensory Diseases", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa; OPHTARA – Hôpital Européen Georges Pompidou, Pariis, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Mitokondriaalse isotsitraatdehüdrogenaasi gamma-alaühikut kodeeriva IDH3G identifitseerimine uue kandidaatgeenina X-seotud pigmentretiniidi tekkeks

Professionaalid: Isabelle MEUNIER, Christina Aeg, José-Alain Sahel, Isabelle Heli

Keskus(ed): Haruldaste haiguste teabekeskus "Genetic Sensory Diseases", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa; RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Voretigeen-neparvovek RPE65-ga seotud päriliku võrkkesta düstroofia korral: 1-aastane reaalmaailma uuring LIGHT

Professionaalid: Isabelle MEUNIER, José-Alain Sahel, Isabelle Heli

Keskus(ed): Haruldaste haiguste teabekeskus "Genetic Sensory Diseases", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa; RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa

CRB1-ga seotud pärilike võrkkesta düstroofiate korral suurenenud plasma komplementfaktorid

Professionaalid: Isabelle MEUNIER, Camiel UBA, Carel HOYNG, Susanne KOHL, Ingeborg VAN DEN BORN, Elfride DE BAERE

Keskus(ed): Haruldaste haiguste tugikeskus „Geneetilised Sensoorsed Haigused“, MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa; Amsterdami Ülikooli Meditsiinikeskus / Leideni Ülikooli Meditsiinikeskus; Radboudi Ülikooli Meditsiinikeskus, Nijmegen, Holland; Oftalmoloogiakeskus, Ülikooli Silmahaigla, Tübingen, Saksamaa; Rotterdami Silmahaigla, Rotterdam, Holland; Genti Ülikooli Haigla, Gent, Belgia

CEP76 kahjustus tsentrosoomi-tsiliumi liidesel aitab kaasa tsiliopaatiate spektrile

Professionaalid: Isabelle MEUNIER

Keskus(ed): Haruldaste haiguste teabekeskus "Geneetilised sensoorsed haigused", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa

Monogeenne autoinflammatoorse uveiidi

Professionaalid: Isabelle MEUNIER

Keskus(ed): Haruldaste haiguste teabekeskus "Geneetilised sensoorsed haigused", MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa

Nägemisvälja kadu iseloomustus 4 aasta jooksul USH2A-ga seotud võrkkesta degeneratsiooni (RUSH2A) uuringus progresseerumise määra osas

Professionaalid: Isabelle Heli

Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)