Teaduslikud väljaanded

X-kromosoomiga seotud pigmentretiniiti (XLRP) põdevate patsientide hooldamise mõju: uuringu EXPLORE XLRP-2 tulemused

Professionaalid: Francis PARMEGGIANI, Dominique BREMOND-GIGNAC, Markus Ratsu, Katarina Stingl

Keskus(ed): Veneto piirkonna retiniidi pigmentosa keskus - Camposampiero haigla (Azienda ULSS 6 Euganea), Padova, Itaalia; OPHTARA - AP-HP, Necker-Enfants Malades'i haigla, Pariis, Prantsusmaa; Viini Meditsiiniülikool, Oftalmoloogia osakond, Viin, Austria; Oftalmoloogia keskus, Tübingeni Ülikooli Silmahaigla, Saksamaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

X-kromosoomiga seotud pigmentretiniidi (XLRP) mõju patsiendikogemusele ja patsiendi enda teatatud tulemustele: uuringu EXPLORE XLRP-2 tulemused

Professionaalid: Francis PARMEGGIANI, Dominique BREMOND-GIGNAC, Katarina Stingl, Markus Ratsu

Keskus(ed): Veneto piirkonna retiniidi pigmentosa keskus - Camposampiero haigla (Azienda ULSS 6 Euganea), Padova, Itaalia; OPHTARA - AP-HP, Necker-Enfants Malades'i haigla, Pariis, Prantsusmaa; Oftalmoloogia keskus, Tübingeni ülikooli silmahaigla, Saksamaa; Viini meditsiiniülikool, oftalmoloogia osakond, Viin, Austria

AGBL5 geeni variandid vastutavad autosomaalselt retsessiivse pigmentretiniidi ja kuulmislanguse eest

Professionaalid: Francis Testa, Francesca Simonelli

Keskus(ed): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Itaalia

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

TUBB4B uudne variant põhjustab progresseeruvat koonuse-varda düstroofiat ja varajast sensoorset kuulmislangust

Professionaalid: Francis Testa, Francesca Simonelli

Keskus(ed): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Itaalia

Domineerivate UCHL1 mutatsioonidega seotud fenotüübiline varieeruvus: umbes kolmel perekonnal esineb nägemisnärvi atroofiat ja ataksiat

Professionaalid: Catherine Vignal-Clermont, Isabelle MEUNIER

Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa; Adolphe de Rothschildi fond, Pariis, Prantsusmaa; Haruldaste haiguste referentskeskus „Geneetilised sensoorsed haigused”, MAOLYA, Montpellier, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)

m.11778G>A MT-ND4 Leberi päriliku optilise neuropaatia ravitulemuste metaanalüüs

Professionaalid: José-Alain Sahel, Katariina Vignal-Clermont

Keskus(ed): RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa; Fondation Adolphe de Rothschild, Pariis, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)

Leberi päriliku optilise neuropaatiaga patsientide lõpliku nägemistulemuse ennustajad, keda raviti lenadogeen-nolparvoveki geeniteraapiaga

Professionaalid: Catherine Vignal-Clermont, José-Alain Sahel

Keskus(ed): Fondation Adolphe de Rothschild, Pariis, Prantsusmaa; RÉFÉRET Quinze-Vingtsi riiklik oftalmoloogiahaigla, Pariis, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)

Foveaalse hüpoplaasiaga osalejate geneetiline analüüs

Professionaalid: Yannick Lemer

Keskus(ed): Fondation Adolphe de Rothschild, Pariis, Prantsusmaa

UUDNE RLBP1 GEENIMUTATSIOON, MIS ON SEOTUD VÕRKERGAPLAANIDEGA

Keskus(ed): Fondation Adolphe de Rothschild, Pariis, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)

Tehisintellekti rakendused pärilike võrkkestahaiguste korral: süstemaatiline ülevaade

Keskus(ed): Fondation Adolphe de Rothschild, Pariis, Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)