Liikmete teave
Dr Christina Zeitz
Prantsusmaa
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8)
meeskond
Pr Isabelle Audo
Prantsusmaa
Geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8) ), Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Pr José-Alain Sahel
Prantsusmaa
Geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), pediaatrilised oftalmoloogilised haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), uuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
Prantsusmaa
Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)
Töörühma juht
HCP keskus
Teabekeskus REFERET on spetsialiseerunud võrkkesta, maakula ja nägemisnärvi geneetilistele haigustele. See koondab kolm saiti...
kontakt
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Teaduslikud väljaanded
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Põhjalik uuring, milles rakendati geeni kodeerivate piirkondade otsest Sangeri sekveneerimist, eksoomi ja genoomi järjestamist, mida rakendati suurele rühmale...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Meie andmed toetavad hüpoteesi, et CACNA1F võib olla seotud varajase algusega või kaasasündinud nägemisnärvi haaratusega, ilma et oleks...
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness
Tulemused annavad aluse farmakoloogilise lühinägelikkuse arengu suunamiseks...