Juurdepääsetavus ja lugemismugavus

Teksti suurus

Hele/tume režiim

Ridade vertikaalne vahekaugus

Kas teil on probleeme meie veebisaidi kasutamisega?
Kontakt

Pr Katarina Stingl

In Sellel leheküljel

Liikmete teave

Pr Katarina Stingl

Esindaja

Saksamaa

Töörühma juht: Teadusuuringud (TWG8)
Muud töörühmad: Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8)

meeskond

Dr Susanne KOHL

Saksamaa

Geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Töörühma juht
Vaata veel

Dr Thomas Wheeler-Schilling

Saksamaa

Riiklik integratsioon (TWG9)
Vaata veel

Prof. Dr. med. Karl Ulrich Bartz-Schmidt

Saksamaa

Vaata veel

M.Sc. Melanie Kempf

Saksamaa

Madala nägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

Dr Milda Reith

Saksamaa

Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

Pr Krunoslav Stingl

Saksamaa

Teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

Pr Ronja Jung

Saksamaa

Teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

HCP keskus

Ülikooli Silmahaigla pakub kõrgeimal tasemel tervishoiuteenust kõigis oftalmoloogia valdkondades enam kui 60.000 XNUMX konsultatsiooniga...

kontakt

Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany

Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany

Kliinilised uuringud

NCT05537220 Aktiivne, ei värba

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT05158296 Aktiivne, ei värba

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius)

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche

NCT05176717 Lõpetatud

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT04855045 Tundmatu

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03001310 Lõpetatud

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2/8-hCARp.hCNGB3) for Gene Therapy of Adults and Children With Achromatopsia Owing to Defects in CNGB3

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT05566795 Värbamine, aktiivne

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT04967287 Aktiivne, ei värba

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT01835002 Lõpetatud

This is a single-arm open label interventional safety trial with RP patients, who receive weekly TES for 6 months on 1 eye followed by observation for another 6 months without stimulation. The primary outcome measure is safety, indicated by the frequency and severity of adverse events.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03913143 Aktiivne, ei värba

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03507686 Lõpetatud

An Open-Label Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia with Bilateral,Sequential Administration of Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1).

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03496012 Lõpetatud

A Randomised, Open Label, Outcomes-Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1)

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03584165 Värbamine, aktiivne

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
2013-005393-22 Lõpetatud

A Study of the Efficacy and Safety of QLT091001 in Subjects with Inherited Retinal Disease (IRD) Caused by Mutation in Retinal Pigment Epithelium Protein 65 (RPE65) or Lecithin : Retinol Acyltransferase (LRAT).

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02771379 Lõpetatud

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Vaatlus
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02671539 Lõpetatud

Tübingen Choroideremia gene therapy trial open label Phase 2 clinical trial using anadeno-associated viral vector (AAV2) encoding Rab-escort protein 1 (REP1)

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02610582 Värbamine, aktiivne

Safety and efficacy of a single subretinal injection of rAAV.hCNGA3 in patients with CNGA3-linked achromatopsia investigated in an exploratory, dose-escalation trial.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02410122 Lõpetatud

The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease Type 4: PROM1-Related Macular Dystrophy (ProgStar-4).

Vaatlus
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT05811351 Värbamine, aktiivne

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03364153 Aktiivne, ei värba

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT04435366 Lõpetatud

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
DRKS00023562 Värbamine, aktiivne

Evaluation of the effectiveness of transcorneal electrostimulation in patients with retinitis pigmentosa - a multicenter, prospective, randomized, controlled and double-blind study on behalf of the G-BA

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT00515814 Lõpetatud

Retina Implant Pilot Trial to Evaluate Safety & Efficacy in Blind Patients HavingDegenerated Photo-receptors

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT01521793 Lõpetatud

Repeated Treatments of QLT091001 in Subjects With Leber Congenital Amaurosis orRetinitis Pigmentosa (Extension of Study RET IRD 01)

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02759952 Värbamine, aktiivne

Clinical Characterization on PDE6A-related Retinitis Pigmentosa in Preparationto a Gene Therapy Trial

Vaatlus
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT04983914 Lõpetatud

Retrospective Non-Interventional Study to Evaluate the Patient Benefit of Transcorneal Electrostimulation (TES)

Vaatlus
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT04965038 Värbamine, aktiivne

Early Reperfusion Therapy With Intravenous Alteplase for Recovery of VISION in Acute Central Retinal Artery Occlusion

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT04924608 Ei värba, mitteaktiivne

A Phase III, Multicentre, International Study With a Parallel, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, 2 Arm Design to Assess the Efficacy and Safety of Selumetinib in Adult Participants With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas (KOMET)

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche

Teaduslikud väljaanded

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsia (ACHM) on pärilik koonusekujuline fotoretseptori häire, mida iseloomustab võimetus eristada värve, nüstagm, valgusfoobia, ...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Pakume ulatuslikke in silico analüüse ja teeme kokkuvõtte varem analüüsitud missense, nonsense ja splaissinguvariantide esitatud funktsionaalsetest andmetest, et...

Evaluation of Local Rod and Cone Function in Stargardt Disease

Maakula piirkonna funktsionaalne analüüs STGD1 haiguse korral näitab tsentraalse koonuse funktsiooni vähenemist, mis vastab fotoretseptori...

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

Uudset LIVVA haplotüüpi kandvatel patsientidel esines sinise koonuse monokromaatia või Bornholmi silmahaiguselaadse fenotüübi kerge vorm...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

Selles ülevaates uuritakse RNA-põhiste ravimeetodite kasvavat ulatust ja olulisust kliinilises meditsiinis, uuritakse peamisi omadusi, mis muudavad AON-id ...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Kasulike eelduste abil rekonstrueerisime enne mutatsioonisündmust OPN1LW / OPN1MW geeniklastri koostise ja koopiate arvu ...

The RUSH2A Study: Dark-Adapted Visual Fields in Patients With Retinal Degeneration Associated With Biallelic Variants in the USH2A Gene

RUSH2A pikisuunalised andmed määravad kindlaks, kuidas need meetmed muutuvad haiguse progresseerumisega ja kas need on kasulikud pikisuunaliste uuringute jaoks ...

Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net

See teine ​​​​rahvusvaheline uuring IRD ravi kohta Euroopas toob esile püsivad olulised erinevused ravitud IRD patsientide arvus...

PDF - 1 MB

Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey

Töötati välja elektrooniline küsitluse küsimustik, milles on 48 küsimust konkreetselt RPE65-IRD-le (2019. aasta uuring 35), mis saadeti 2021. aasta juuniks numbrile 95...

PDF - 665 KB

Repeatability of Quantitative Autofluorescence Imaging in a Multicenter Study Involving Patients With Recessive Stargardt Disease 1

Static Perimetry in the Rate of Progression in USH2A-related Retinal Degeneration (RUSH2A) Study: Assessment Through 2 Years

SP kvantitatiivsed näitajad vähenesid USH2A-ga seotud võrkkesta puhul kahe aasta jooksul märkimisväärselt ...