Liikmete teave
Dr Andrea SODI
Itaalia
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), geneetiline diagnostika (TWG6)
meeskond
Dr Giacomo Maria Bacci
Itaalia
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
HCP keskus
Careggi ülikooli haigla – HCP (suurim polikliinikhaigla Firenzes) on üks Itaalia peamisi haiglaid. HCP pakub...
kontakt
AOU Careggi – AOU Meyer Consortium, Firenze, Italy
Largo Brambilla 3
50134 Florence
Italy
Teaduslikud väljaanded
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE soodustab juurdepääsu geenitestidele RED-s ja rõhutab geneetilise testimise kliinilist vajadust ja asjakohasust...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Meie andmed toetavad hüpoteesi, et CACNA1F võib olla seotud varajase algusega või kaasasündinud nägemisnärvi haaratusega, ilma et oleks...