Juurdepääsetavus ja lugemismugavus

Teksti suurus

Hele/tume režiim

Ridade vertikaalne vahekaugus

Kas teil on probleeme meie veebisaidi kasutamisega?
Kontakt

Pr José-Alain Sahel

In Sellel leheküljel

Liikmete teave

Pr José-Alain Sahel

Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), pediaatrilised oftalmoloogilised haruldased haigused (WG3), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), uuringud (TWG8)

meeskond

Pr Isabelle Audo

Prantsusmaa

Geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8) ), Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

Dr Christina Zeitz

Prantsusmaa

Geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

Dr Catherine Vignal-Clermont

Prantsusmaa

Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)
Töörühma juht
Vaata veel

HCP keskus

Teabekeskus REFERET on spetsialiseerunud võrkkesta, maakula ja nägemisnärvi geneetilistele haigustele. See koondab kolm saiti...

kontakt

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Kliinilised uuringud

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

Vaatlus
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT01736592 Aktiivne, ei värba

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche

NCT02065011 Lõpetatud

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT01235624 Lõpetatud

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT00422721 Lõpetatud

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche

Teaduslikud väljaanded

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Põhjalik uuring, milles rakendati geeni kodeerivate piirkondade otsest Sangeri sekveneerimist, eksoomi ja genoomi järjestamist, mida rakendati suurele rühmale...

Static Perimetry in the Rate of Progression in USH2A-related Retinal Degeneration (RUSH2A) Study: Assessment Through 2 Years

SP kvantitatiivsed näitajad vähenesid USH2A-ga seotud võrkkesta puhul kahe aasta jooksul märkimisväärselt ...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Tulemused annavad aluse farmakoloogilise lühinägelikkuse arengu suunamiseks...