Liikmete teave
Dr Lonneke HAER-WIGMAN
Asendaja
Holland
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), geneetiline diagnostika (TWG6)
meeskond
Pr Carel HOYNG
Holland
Geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
HCP keskus
Peamine eesmärk on avaldada märkimisväärset mõju tervishoiule. Selle missiooni täidab:Radboudi ülikooli meditsiinikeskus (Radboudumc,...
kontakt
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
Teaduslikud väljaanded
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE soodustab juurdepääsu geenitestidele RED-s ja rõhutab geneetilise testimise kliinilist vajadust ja asjakohasust...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
Selles läbilõikeuuringus koguti 1,619 STGD4-ga isikult 5,579 ABCA1 varianti ja...