Liikmete teave
PhD Bohdan Kousal
Asendaja
Tšehhi
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), teadusuuringud (TWG8)
meeskond
Dr Petra Liskova
Tšehhi
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), geneetiline diagnostika (TWG6), riiklik integratsioon (TWG9), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), uuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Töörühma juht
Dr Pavel Diblik
Tšehhi
Haruldased neuro-oftalmoloogilised haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Dr Marek Fichtl
Tšehhi
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2)
Dr Marcela Michalickova
Tšehhi
Geneetiline diagnostika (TWG6), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8)
Dr Pavlina Skalicka
Tšehhi
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), teadusuuringud (TWG8)
Dr Marie Vajter
Tšehhi
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), geneetiline diagnostika (TWG6), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), uuringud (TWG8), võrkkesta haruldased EyeG1 )
Dr Lukas Huna
Tšehhi
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5)
Dr Helena Kabesova
Tšehhi
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), pediaatrilised Oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
HCP keskus
Praha ülikooli üldhaigla on üks Tšehhi Vabariigi suurimaid tervishoiuasutusi. See pakub põhilisi, spetsiaalseid ja väga...
kontakt
Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic
U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic
Teaduslikud väljaanded
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele jt. kasutas multiomika profiilide koostamist ning in vitro ja in vivo võimendajateste, et lahkada Põhja-Ameerika aluseks olevaid regulatiivseid mehhanisme.
Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation
Meie eesmärk on teatada silma fenotüübist ja molekulaargeneetilistest leidudest kahes Sorsby silmapõhja düstroofiaga Tšehhi perekonnas ning vaadata üle kõik ...