Liikmete teave
Line Kessel
Taani
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), uuringud (TWG8)
meeskond
Dr Steffen HAMANN
Taani
Neurooftalmoloogia haruldased haigused (WG2), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Töörühma juht
Pr Michael LARSEN
Taani
Neurooftalmoloogia haruldased haigused (WG2), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Töörühma juht
HCP keskus
Rigshospitalet on Taani rahvusvaheline haigla, mis pakub kõrgelt spetsialiseeritud ravi Taani, Fääri saarte ja...
kontakt
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
Teaduslikud väljaanded
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene
Achromatopsia (ACHM) on pärilik koonusekujuline fotoretseptori häire, mida iseloomustab võimetus eristada värve, nüstagm, valgusfoobia, ...
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
Kuigi selget genotüübi-fenotüübi korrelatsiooni ei saa veel järeldada, võib fenotüüpilistes omadustes esineda erinevusi variantide vahel...