Liikmete teave
Dr Alejandra Daruich-Matet
Prantsusmaa
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), riiklik integratsioon (TWG9)
meeskond
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
Prantsusmaa
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), riiklik integratsioon (TWG9), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), pediaatrilised Oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Töörühma juht
Pr Matthieu Robert
Prantsusmaa
Neurooftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
HCP keskus
Haruldaste haiguste referentkeskus oftalmoloogias tunnustati 2006. aastal haruldaste haiguste kava 2006–2011 osana, märgistus 2017. aastal ümber....
kontakt
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
Teaduslikud väljaanded
CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia
Genotüpiseerimise analüüs tuvastas igal patsiendil trombofiilia kombineeritud geneetilised variandid. MTHFR (C677T) ja GPIIIa PlA1/A2 mutatsioonid olid...