Liikmete teave
Dr Jaume Català Mora
Asendaja
Hispaania
Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10)
meeskond
Dr Marta Morales Ballús
Hispaania
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), geneetiline diagnostika (TWG6), riiklik integratsioon (TWG9), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8)
Dr Elisa Carreras
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), geneetiline diagnostika (TWG6), riiklik integratsioon (TWG9), pediaatrilised oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Dr Itziar Alonso
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Dr Isabel Ayet
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), teadusuuringud (TWG8)
Dr Ester Casas
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), teadusuuringud (TWG8)
Optometrist Ana Díaz
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), teadusuuringud (TWG8)
Dr Jesús Díaz
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Optometrist Enric Puigventos
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), teadusuuringud (TWG8)
Optometrist Carles Fresno
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), teadusuuringud (TWG8)
Dr Carmen García Vicuña
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), teadusuuringud (TWG8)
Dr Hugo Gonzalez
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), teadusuuringud (TWG8)
Optometrist Enrique Jimenez
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), teadusuuringud (TWG8)
Dr Ana Llorca
Hispaania
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), uuringud (TWG8)
Dr Antonio Federico Martinez Monstseny
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), teadusuuringud (TWG8)
Dr Joan Prat
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8)
Dr Gemma Romeu
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8)
Dr Alicia Serra
Hispaania
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), uuringud (TWG8)
Optometrist Simone Suh
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), teadusuuringud (TWG8)
Dr Mariona Vidal
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8)
Optometrist Begoña Yeste
Hispaania
CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), teadusuuringud (TWG8)
Dr Núria Planas
Hispaania
Eesmise segmendi haruldased silmahaigused (WG4), CPMS ja digitaalmeditsiin (TWG10), laste oftalmoloogia haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), uuringud (TWG8)
HCP keskus
SJD Barcelona lastehaigla on eraõiguslik mittetulundusasutus, mis on pühendunud avalikele teenustele. See on Hospitalleri ordu liige...
kontakt
Hospital Sant Joan de Déu, Spain
Passeig de Sant Joan de Déu, 2
8950 Esplugues de Llobregat, Barcelona
Spain
Teaduslikud väljaanded
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Pakume ulatuslikke in silico analüüse ja teeme kokkuvõtte varem analüüsitud missense, nonsense ja splaissinguvariantide esitatud funktsionaalsetest andmetest, et...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Kasulike eelduste abil rekonstrueerisime enne mutatsioonisündmust OPN1LW / OPN1MW geeniklastri koostise ja koopiate arvu ...