Juurdepääsetavus ja lugemismugavus

Teksti suurus

Hele/tume režiim

Ridade vertikaalne vahekaugus

Kas teil on probleeme meie veebisaidi kasutamisega?
Kontakt

Pr Isabelle Audo

In Sellel leheküljel

Liikmete teave

Pr Isabelle Audo

Esindaja

Prantsusmaa

Töörühm(ad): Võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), pediaatrilised oftalmoloogilised haruldased haigused (WG3), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), uuringud (TWG8), riiklik integratsioon (TWG9)

meeskond

Dr Catherine Vignal-Clermont

Prantsusmaa

Haruldased neurooftalmoloogilised haigused (WG2)
Töörühma juht
Vaata veel

Dr Christina Zeitz

Prantsusmaa

Geneetiline diagnostika (TWG6), registrid ja epidemioloogia (TWG7), teadusuuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

Pr José-Alain Sahel

Prantsusmaa

Geneetiline diagnostika (TWG6), vaegnägemisega igapäevaelu ja patsientide rühmad (TWG5), neuro-oftalmoloogia haruldased haigused (WG2), pediaatrilised oftalmoloogilised haruldased haigused (WG3), registrid ja epidemioloogia (TWG7), uuringud (TWG8), võrkkesta haruldased silmahaigused (WG1)
Vaata veel

HCP keskus

Teabekeskus REFERET on spetsialiseerunud võrkkesta, maakula ja nägemisnärvi geneetilistele haigustele. See koondab kolm saiti...

kontakt

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Kliinilised uuringud

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

Vaatlus
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT01736592 Aktiivne, ei värba

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche

NCT02065011 Lõpetatud

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
KERGE4KURT Värbamine, aktiivne

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

Vaatlus
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03326336 Värbamine, aktiivne

Dose-escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of GS030 in SubjectsWith Retinitis Pigmentosa (PIONEER).

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03780257 Lõpetatud

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT04671433 Aktiivne, ei värba

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT04794101 Aktiivne, ei värba

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
PROST Aktiivne, ei värba

Validation of standardized test protocols to assess the impact of visual pathologies in daily life activities.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03963154 Aktiivne, ei värba

Interventional Study of Implantation of hESC-derived RPE in Patients With RP Due to Monogenic Mutation.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
PROMA Aktiivne, ei värba

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03913143 Aktiivne, ei värba

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03297515 Lõpetatud

Therapeutic Potential of Omega-3 Fatty Acids Supplementation in Dry Macular Degeneration and Stargardt Disease (MADEOS).

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03406104 Lõpetatud

Long-term Follow-up of ND4 LHON Subjects Treated With GS010 Ocular Gene Therapy in the RESCUE or REVERSE Phase III Clinical Trials (RESTORE)

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03584165 Värbamine, aktiivne

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02064569 Lõpetatud

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02771379 Lõpetatud

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Vaatlus
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02652767 Lõpetatud

Efficacy Study of GS010 for the Treatment of Vision Loss up to 6 Months From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT02652780 Lõpetatud

Efficacy Study of GS010 for Treatment of Vision Loss From 7 Months to 1 Year From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT03364153 Aktiivne, ei värba

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT04770545 Aktiivne, ei värba

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT00422721 Lõpetatud

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche
NCT01756456 Lõpetatud

Evaluation of safety and efficacy of r-hNGF in patients with stage 2 and 3 Neurotrophic Keratitis (REPARO).

Interventsiooniline
Vaadake kohtuprotsessi
voir la fiche

Teaduslikud väljaanded

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsia (ACHM) on pärilik koonusekujuline fotoretseptori häire, mida iseloomustab võimetus eristada värve, nüstagm, valgusfoobia, ...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Põhjalik uuring, milles rakendati geeni kodeerivate piirkondade otsest Sangeri sekveneerimist, eksoomi ja genoomi järjestamist, mida rakendati suurele rühmale...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Pakume ulatuslikke in silico analüüse ja teeme kokkuvõtte varem analüüsitud missense, nonsense ja splaissinguvariantide esitatud funktsionaalsetest andmetest, et...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

Selles ülevaates uuritakse RNA-põhiste ravimeetodite kasvavat ulatust ja olulisust kliinilises meditsiinis, uuritakse peamisi omadusi, mis muudavad AON-id ...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Kasulike eelduste abil rekonstrueerisime enne mutatsioonisündmust OPN1LW / OPN1MW geeniklastri koostise ja koopiate arvu ...

The RUSH2A Study: Dark-Adapted Visual Fields in Patients With Retinal Degeneration Associated With Biallelic Variants in the USH2A Gene

RUSH2A pikisuunalised andmed määravad kindlaks, kuidas need meetmed muutuvad haiguse progresseerumisega ja kas need on kasulikud pikisuunaliste uuringute jaoks ...

Progression of Stargardt Disease as Determined by Fundus Autofluorescence Over a 24-Month Period (ProgStar Report No. 17)

FAF võib olla mugav seirevahend ja sobiv lõpp-punkt sekkuvate kliiniliste uuringute jaoks, mille eesmärk on aeglustada haigust ...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Tulemused annavad aluse farmakoloogilise lühinägelikkuse arengu suunamiseks...

ERN‑EYE GOOD PRACTICES SERIES: Do’s and don’ts on Usher Syndrome

Infoleht on jagatud mitmeks osaks: kliiniline ilming, tuvastatud geenid, haiguse kulg läbi aastate ning tegemised ja...

PDF - 832 KB