Iga kuu kutsub ERN-EYE teid lühikese intervjuu kaudu kohtuma võrgustikusisese aktiivse inimesega. Sel kuul nõustus meie küsimustele vastama Dominique Sturz, ePagi esindaja.
"Parim edusamm on see, et ERN-EYE on olemas, et see on reaalsus, et see on loodud ja toimib ning et asjad toimivad ja et seal on väga pühendunud inimesed, kes panevad asjad käima."
Minu nimi on Dominique Sturz ja ma olen Usheri sündroomi, haruldaste silmahaiguste ja üldiselt haruldaste haiguste kaitsja. Asun Austrias ja olen ka Usheri sündroomi esimese alatüübiga noore täiskasvanu ema. 90ndate alguses alustasin kahepoolse varajase kohleaarse implantatsiooni suursaadikuna ja patsientide eestkõnelejana ning seejärel saime 2005. aastal perre lisaks kurtusele ka pigmentosa retiniiti diagnoosi, mis sai geneetilise kinnituse 2012. aastal USH1B ja sellest ajast alates. Olen propageerinud Usheri sündroomi ja haruldaste silmahaiguste varajast diagnoosimist ning olen juhtinud Austria Usheri algatust alates 2012.–2013. aastast.
Olen ka Usher Deafblind Austria asutaja ja algataja, mis on organisatsioon, mis keskendub pimekurtide ja puuetega inimeste propageerimisele meie riigis, samuti olen ma Austria haruldaste haiguste liidu Pro Rare Austria juhatuse liige ja seotud haruldaste haiguste strateegiatega meie riigis. ja ka rahvusvahelisel tasandil ning lõpuks, kuid mitte vähem tähtsana, olen Retina Internationali Usheri sündroomi erihuvirühma koordinaator ja liitusin ERN-EYE-ga aasta tagasi, märtsis 2018, ePagina patsientide kaitsjana. ERN-EYE-s on mind määratud töörühma "pediaatria" ja "haridus ja koolitus", mis sobib suurepäraselt minu isikliku algse missiooniga propageerida varajase diagnoosimise eest geenitesti abil väikelastel ja noortel peredel. Patsiendikaitsjana peame lihtsalt hoolitsema selle eest, et ERN-EYE missioon saaks täidetud patsientide ja patsiendirühmade ja nende organisatsioonide huvides.
Mis on kõige olulisem probleem, millest ERN-EYE võiks üle saada?
Noh, neid on palju, kuid globaalselt mõeldes võib juhtuda, et me peame tegutsema lokaalselt samal ajal ja see on mõnikord väga keeruline, kui on vaja rakendada haruldaste silmahaiguste strateegiaid meie riikides riiklikul tasandil. Vajame koostööd oluliste sidusrühmadega, nagu tervishoiuministeeriumid ja muud institutsioonid. Sest muidu, kui me seda ei tee, on ERN-EYE idee ja missioon, mis ei ole mitte ainult teadusuuringute edendamine ravimeetodite leidmiseks, vaid ka juurdepääsu võimaldamine kõigile Euroopa Liidu kodanikele. Kui meil poleks seda koostööd oma riiklike tervishoiuasutustega, kukuks ERN-EYE idee läbi ja sellest oleks kahju.
Millised on võrgustiku peamised väljakutsed?
Lisaks paljudele, ütleme praktilistele ja operatiivsetele väljakutsetele, nagu register Euroopa tasandil, nagu CPMS, nagu juhised, on meil lahendada ka strateegiline väljakutse, mis võib olla Euroopa kaardil olevate valgete laikude katmine ja nende riikide kaasamine, mis ei ole võrgustikus, et nad oleksid veel mis tahes institutsiooniga seotud ja täitma ERN-EYE üht kõige olulisemat missiooni: anda juurdepääs ekspertteadmistele kõikidele Euroopa Liidu riikidele.
Millised on parimad edusammud?
Noh, ma ütleksin, et ERN-EYE on olemas, et see on reaalsus, et see on kindlaks tehtud ja et see toimib ja et asjad toimivad ja et seal on väga pühendunud inimesed, kes panevad asjad käima. Nii nagu ma mõtlen jõupingutusi, energiat ja pühendumust, mida koordinaator ja koordineerivad meeskonnad pühendasid ERN-EYE tööle ja ka HCP-dele oma ajaga, pingutuste ja kohustustega ning lõpuks, kuid mitte vähem tähtsana patsiendiga. advokaadid ja nende organisatsioonid, eelkõige Retina International, ning ka nende valmisolek teha koostööd ERN-EYE edukaks muutmise nimel.
Millised on sinu unistused, milline näeks ERN-EYE välja 10 aasta pärast?
Noh, mul on palju unistusi, kuid ERN-EYE jaoks peaks meil 10 aasta pärast olema piiriülesed konsultatsioonid, piiriülene tervishoid igale Euroopa Liidu kodanikule ja meil peaks olema ka väga tugev ERN-EYE võrgustik. tugev, seega Euroopa võrgustik, tugev ja ühtne, et olla ülemaailmne mängija globaalses keskkonnas, mis on huvitav rahvusvaheliseks koostööks ja koostööks, näiteks USA, Kanada või muuga.
Mandritel ja seda kõike nende patsientide huvides, kelle missiooniks on leida ravi, leida ravi ja pakkuda asjakohast haigusjuhtimist kõigi selle aspektidega, kaasata tuleks mitte ainult meditsiiniline, vaid ka kõik psühhosotsiaalsed ja sotsiaalsed aspektid.