Kuidas keskusega ühendust võtta
HCP keskus
Keskuse eesmärgid on:
Pakkuda patsiendile ja tema perele ühtset ja igakülgset meditsiinilist (eelkõige oftalmoloogilist ja geneetiline), ortoptilist (rehabilitatsioon, vaegnägemine), psühholoogilist ja sotsiaalset abi.
Tagada side raviarstide ja korrespondentidega, vaegnägemise ravi meditsiiniliste ja psühhosotsiaalsete võrgustikega ning patsientide ühendustega.
Arendada ja osaleda oftalmoloogilisele geneetikale pühendatud uurimisprogrammides kohalikul, riiklikul ja rahvusvahelisel tasandil.
Saada sõnum
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
meeskond
Pr Hélène Dollfus
Prantsusmaa
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Prantsusmaa
Dr Dorothée Leroux
Prantsusmaa
Dr Isabella Vacchi
Prantsusmaa
Dr Amélie Gavard
Prantsusmaa
Caroline Wernert-Iberg
Prantsusmaa
Kliinilised uuringud
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases