Bardet-Biedli sündroomi kohta avaldatud kliiniline konsensuse avaldus
Avaldatud on uus kliiniline konsensuse avaldus, mis annab põhjalikud juhised haruldase geneetilise häire Bardet-Biedli sündroomi (BBS) diagnoosimiseks, juhtimiseks ja raviks. See märkimisväärne saavutus on nelja Euroopa tugivõrgustiku (ERN) koostöö tulemus: ERN-EYE, Endo-ERN, ERN Ithaca ja ERKNet. Artikkel, mis avaldati aastal European Journal of Human Genetics, esindab ühtset lähenemisviisi patsientide ravi parandamiseks kogu Euroopas ja mujal.
BBS sündroom
BBS on autosoomne retsessiivne tsiliopaatia, millel on praeguseks tuvastatud vähemalt 26 geeni. Kliinilised ilmingud on pleiotroopsed, neid võib täheldada emakas ja need progresseeruvad koos vanusega. Geneetiline testimine on viimastel aastatel järk-järgult paranenud, mistõttu on diagnoosikriteeriumid läbi vaadatud, võttes arvesse kliinilisi esmaseid ja sekundaarseid tunnuseid, samuti positiivset või negatiivset molekulaardiagnoosi. See konsensusavaldus rõhutab ka esmast diagnoosimist, jälgimist ja elukestvat jälgimist ning sümptomaatilist ravi, mida saab patsientidele ja pereliikmetele osutada vastavalt kaasatud hooldusspetsialistidele.
Pediaatria
Lastearstide jaoks võivad arenguanomaaliad olla diagnoosimisel esiplaanil (nt polüdaktüülia), kuid need võivad vajada spetsiifilist hoolt, näiteks kaasnevate neuroarenguhäirete puhul.
Oftalmoloogia
Oftalmoloogia puhul nõuab võrkkesta varane degeneratsioon ad hoc funktsionaalseid ja pildistamistehnoloogiaid ning spetsiifilist hooldust raske nägemiskahjustuse korral.
endokrinoloogia
Endokrinoloogias on muude ilmingute hulgas ka varase algusega rasvumine ja selle tüsistused aidanud kaasa söömiskäitumise probleemide paremale hindamisele, täiustatud elustiiliprogrammidele ja uudsetele farmakoloogilistele ravimeetoditele. Neerude ja kuseteede kahjustused nõuavad eluaegset tähelepanu, kuna võib tekkida krooniline neerupuudulikkus ja varajane ravi võib tulemusi parandada. See konsensus soovitab BBS-i diagnostiliste kriteeriumide läbivaatamist, mis tagab diagnoosi kindluse, andes tugeva aluse geneetiliseks nõustamiseks ja ka tulevaste uuenduslike ravimeetodite katsete perspektiivis.
Lugege seda kohe!
Täielik artikkel on saadaval aadressil European Journal of Human Genetics, pakkudes üksikasjalikke soovitusi, mis eeldatavasti juhivad kliinilist praktikat ja inspireerivad tulevasi uuringuid selles valdkonnas.