Kutsuge üles koostööle akadeemiliste ringkondade ja tööstuse esindajatega
Selle sisu eest ei vastuta ERN-EYE*
Akadeemilised ja ERN-EYE teadaanded
Patsiendi suunamise kutse: Hyperioni kliiniline uuring
KontaktKatarina Stingl
Institutsioon: Tübingeni Ülikool
Kirjeldus: Rahvusvahelises 3. faasi kliinilises uuringus värvatakse praegu patsiente, kellel on CEP290 c.2991+1655A>G mutatsiooni põhjustatud LCA10. Uuringus hinnatakse antisenss-oligonukleotiidravi, mille efektiivsus on varem tõestatud.
Peamised abikõlblikkuse kriteeriumid on järgmised:
– Vanus ≥6 aastat
– Kinnitatud CEP290 c.2991+1655A>G mutatsioon
– Jäänud nägemisfunktsioon suhteliselt sümmeetriliste silmadega
Kuna abikõlblikke juhtumeid on harva, on patsientide suunamine tungivalt soovitatav.
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891443
Koostöösoov: Kui teate potentsiaalseid patsiente, võtke palun ühendust minuga või ühe osaleva saidiga.
E-mail: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
RNA-põhine teraapia nonsenssmutatsioonide jaoks, millel on nii struktuursed kui ka funktsionaalsed tulemused ioonikanali häirest põhjustatud pimeduse korral
Kontakt: Bikash R. Pattnaik
Institutsioon: Wisconsini Ülikool-Madison
Töötame välja RNA-põhist teraapiat nonsenssmutatsioonide jaoks, millel on nii struktuursed kui ka funktsionaalsed tulemused ioonkanali häirest põhjustatud silmanähtude korral. Kaks peamist sihitud rakutüüpi on fotoretseptorid ja RPE rakud. Tuvastatud patsiendid, kellel on ioonikanali geenide, nagu KCNJ13, CACNA1F, KCNB1, KCNV ja BEST1, nonsenssmutatsioonid, oleksid selliste ravistrateegiate teostatavuse hindamisel hindamatud. Oleksime tänulikud võimaluse üle arutada võimalikke koostöövõimalusi deidentifitseeritud loodusloo ja kureeritud andmete saamiseks. Hea meelega arutame seda ka patsiendirühmadega, et neid harida.
E-mail: pattnaik@wisc.edu
Tööstuslikud teadaanded
Tulekul.
Saada meile oma teadaanne
Vastutusest loobumine
*See leht sisaldab teateid haruldaste silmahaigustega seotud algatuste ja tegevuste kohta, kuid ei kuulu ERN-EYE tegevuskavasse. Sellel lehel kuvatava teabe on esitanud ERN-EYE liikmed või organisatsioonid, kellel ei ole ERN-EYE-ga ametialast sidet.
ERN-EYE ei vastuta ega vastuta mingil viisil sellele lehele postitatud sisu eest. Kuigi ERN-EYE koordineerimiskomitee peab enne postitamist kõik teated postitamiseks heaks kiitma, keeldub ERN-EYE igasugusest vastutusest ega vastutusest sisalduva teabe täpsuse, sisu ja täielikkuse eest.