Kutsuge üles koostööle akadeemiliste ringkondade ja tööstuse esindajatega

Selle sisu eest ei vastuta ERN-EYE*

Akadeemilised ja ERN-EYE teadaanded

RARB loodusloo uuring

Kontaktid: Valerie Chu ja dr Jacques Michaud

Institutsioon: CHU Sainte-Justine, Kanada

Kirjeldus: RARB-ga seotud häire, tuntud ka kui MCOPS12, on põhjustatud RARB geeni patogeensetest variantidest. Seda seisundit iseloomustavad arengulised silmadefektid (sealhulgas mikroftalmia ja koloboomid), muud kaasasündinud anomaaliad (sealhulgas diafragma song ja südamedefektid) ja üldine arengupeetus koos düstooniaga.

Koostöösoov: Meeskond värbab selle seisundiga inimesi oma loodusloo uuringusse. Sobilikud on igas vanuses ja mis tahes riigist pärit isikud, kellel on RARB patogeensed või tõenäolised patogeensed variandid. Abikõlblikud on ka loote ja surnud juhtumid. Lisateabe saamiseks vaadake lisatud faili ja võtke meiega kindlasti ühendust.

E-mail: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca

Rohkem informatsiooni

ABCA4 makulaarse düstroofia ja NF1 seos – haiguskoormus

Kontakt: Dr Adela Chirita-Emandi

Institutsioon: Erakorraline kliiniline munitsipaalhaigla Timisoara, Rumeenia

Kirjeldus: ABCA4 retinopaatiad on juveniilse makulaarse düstroofia kõige levinum põhjus. Lisaks on NF1 üks levinumaid autosoomseid domineerivaid häireid. Mõlemal häirel on oftalmoloogiline mõju. Inimestel, kellel on nii ABCA4 retinopaatiad kui ka NF1 (3 inimest Rumeenias), võib olla suurenenud haiguskoormus.
Uuringu küsimused: isikutel, kellel on nii ABCA4 retinopaatiad kui ka NF1
• Milline on elukvaliteet (üldine ja visioonispetsiifiline)?
• Millises vanusevahemikus nägemisteravus langes?
• Millised on kaasnevad kaasuvad haigused?
• Kas NF1 oftalmoloogiline jälgimine võimaldab varakult avastada ABCA4 retinopaatiaid?

Koostöösoov: Dr Chirita-Emandi püüab luua ühendust ERN-EYE liikmetega, kelle hoole all võib olla inimesi, kellel on mõlemad haigused (neurofibromatoos 1 ja ABCA4 retinopaatiad), kuna ta soovib mõista patsientide ja nende perekondade koormust.

E-mail: adela.chirita@umft.ro

Rohkem informatsiooni

CNV BEST-haiguse korral lastel

Kontakt: Dr Giacomo Bacci

Institutsioon: AOU Careggi–AOU Meyeri konsortsium Firenzes, Itaalias

Kirjeldus: Viimase kahe aasta jooksul kogusime kokku rea pediaatrilisi juhtumeid molekulaarselt kinnitatud BEST-haigusega, mille sümptomiks oli ühepoolne CNV, mis järsult vähendas tsentraalset nägemisfunktsiooni kõigil patsientidel: ravisime seda viivitamatult (loomulikult off-label protseduuriga) ühe ranibizumabi intravitreaalse süstiga ning alustasime funktsionaalset ja struktuurset järelkontrolli, et kontrollida ravivastust: märkasime, et kuigi struktuurne ÜMT näis aja jooksul halvenevat, paranes nägemisfunktsioon vastupidiselt. järk-järgult üles, järgides hea silma plaastri rehabilitatsiooniprotokolli. Pärast peaaegu kaheaastast jälgimist ei olnud kordusravi vaja ja nägemisfunktsioon taastus kaassilma samale tasemele ja mõnel juhul taastus ka kõrge stereopsis. Kuna BEST-haiguse CNV esineb hästi teadaolevalt lastel, tahaksime rõhutada rehabilitatsiooni ja funktsionaalse järelkontrolli tähtsust koos struktuurse monitooringuga, mis isoleeritud seadmena kasutamisel võib mõnikord eksitada tarbetut kordusravi.

Koostöösoov:  ERN-EYE võrgustiku liikmetena soovime jagada oma juhtumite seeriat kõigiga teist, kes sarnast kulgu märkasid, et anda meie vaatlusele ERN-EYE perspektiivis rohkem jõudu. Arvame, et sama või sarnase lähenemisega sellele komplikatsioonile ja eriti rehabilitatsioonile pediaatrias tehtav koostöö suurendab vaatluse võimsust ja näitab ERN-EYE koostöö kasulikkust.

E-mail: giacomo.bacci@meyer.it

Tööstuslikud teadaanded

Tulekul.

Kaebused

*See leht sisaldab teateid haruldaste silmahaigustega seotud algatuste ja tegevuste kohta, kuid ei kuulu ERN-EYE tegevuskavasse. Sellel lehel kuvatava teabe on esitanud ERN-EYE liikmed või organisatsioonid, kellel ei ole ERN-EYE-ga ametialast sidet.

ERN-EYE ei vastuta ega vastuta mingil viisil sellele lehele postitatud sisu eest. Kuigi ERN-EYE koordineerimiskomitee peab enne postitamist kõik teated postitamiseks heaks kiitma, keeldub ERN-EYE igasugusest vastutusest ega vastutusest sisalduva teabe täpsuse, sisu ja täielikkuse eest.