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RPE65-NHS

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Ensayo clínico

NCT04525261 Completado
RPE65-NHS

Natural history of patients with inherited retinal diseases due to mutations in RPE65 gene

De observación
De observación

Enfermedades

tipo de enfermedad

Retinitis pigmentosa

Reconocimiento de medicamentos huérfanos

NA

Tipo de paciente

la solicitud para adultos

Niños

Exclusión inclusión

Fecha de apertura

01/05/2020

Criterios de inclusión :

Siguiente

Criterio de exclusión :

Siguiente

Financiación

other

Miembros involucrados

Investigadores principales

Pr Francesco PARMEGGIANI

Representante

Italia

Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Dr Marzio CHIZZOLINI

Suplente

Italia

Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Otros investigadores

Dr Giancarlo Iarossi

Suplente

Italia

Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Dr Luca Buzzonetti

Representante

Italia

Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4)
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Dr Andrea SODI

Italia

Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Pr Francesco Testa

Suplente

Italia

Diagnóstico genético (TWG6), Registros y epidemiología (TWG7), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Ver más

Pr Francesca Simonelli

Representante

Italia

Diagnóstico genético (TWG6), Integración nacional (TWG9), Registros y epidemiología (TWG7), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Ver más

Dr Giacomo Maria Bacci

Suplente

Italia

Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Ver más

Pr Luca Rossetti

Representante

Italia

Ver más

Pr Benedetto Falsini

Representante

Italia

Ver más

Sitio de investigación miembro de ERN EYE

HCP: investigadores principales

Center for Retinitis Pigmentosa of the Veneto Region – Camposampiero Hospital (Azienda ULSS 6 Euganea), Padova, Italy

Adress

Centro Specializzato per la Retinite Pigmentosa della Regione Veneto U.O.C. di Oculistica (Ospedale di Camposampiero, Area Rossa, 8° Piano)Via Pietro Cosma 1

35012 Camposampiero Padova

Italy

HCP: Otros investigadores