Ensayo clínico
Enfermedades
tipo de enfermedad
Retinitis pigmentosa
Reconocimiento de medicamentos huérfanos
No
Tipo de paciente
la solicitud para adultos
Niños
Exclusión inclusión
Financiación
público
Miembros involucrados
Otros investigadores
Pr Isabelle Audo
Representante
Francia
Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8) ), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)
Pr Katarina Stingl
Representante
Alemania
Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
Pr Carel HOYNG
Representante
Netherlands
Diagnóstico genético (TWG6), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Dr Katarzyna Nowomiejska
Representante
Polonia
Integración Nacional (TWG9), Enfermedades Raras de Neurooftalmología (WG2), Enfermedades Raras de Oftalmología Pediátrica (WG3), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Pr Bart LEROY
Representante
Bélgica
Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
Dr Joni Turunen
Representante
Finlandia
Diagnóstico genético (TWG6), Oftalmología pediátrica, Enfermedades raras (WG3), Investigación (TWG8)
Sitio de investigación miembro de ERN EYE
HCP: investigadores principales
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
Adress
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany
Adress
Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Adress
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
Medical University of Lublin, Lublin, Poland
Adress
Department of General OphthalmologyMedical University in Lublinul. Chmielna 1
20-079 Lublin
Poland
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Adress
Corneel Heymanslaan 10
9000 Ghent
Belgium
HUS Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland
Adress
Topeliuksenkatu 5
260 Helsinki
Finland