Ensayo clínico
Enfermedades
tipo de enfermedad
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
Enfermedad de Stargardt
Reconocimiento de medicamentos huérfanos
NA
Exclusión inclusión
Oportunidades
energético
Miembros involucrados
Investigadores principales
Dr Catherine Vignal-Clermont
Francia
Neurooftalmología Enfermedades Raras (GT2)
Líder del grupo de trabajo
Dr Christophe ORSSAUD
Suplente
Francia
Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras en neurooftalmología (WG2), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8)
Otros investigadores
Pr Isabelle Audo
Representante
Francia
Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8) ), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)
Pr Carel HOYNG
Representante
Países Bajos
Diagnóstico genético (TWG6), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Dr Giacomo Maria Bacci
Representante
Italia
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Dr Katarina Stingl
Representante
Alemania
Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
Dr Susanne KOHL
Suplente
Alemania
Diagnóstico genético (TWG6), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
Pr Michael LARSEN
Representante
Dinamarca
Neurooftalmología, Enfermedades raras (WG2), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
Representante
Francia
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Pediatría Oftalmología, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
Sitio de investigación miembro de ERN EYE
HCP: investigadores principales
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
Adress
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Adress
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
AOU Careggi – AOU Meyer Consortium, Firenze, Italy
Adress
Largo Brambilla 3
50134 Florence
Italy
Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany
Adress
Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Adress
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Adress
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
University Hospital Graz, Department of Neuro-Ophthalmology, Graz, Austria
Adress
Auenbruggerplatz 4
8036 Graz
Austria
Medical University of Vienna, Dept of Ophthalmology, Vienna, Austria
Adress
Spitalgasse 23
1090 Vienna
Austria