Estudio genético de pacientes que padecen amaurosis congénita de Leber o distrofia de retina grave temprana

Ensayo clínico

NCT00422721 Completado

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencionista

Enfermedades

tipo de enfermedad

Amaurosis congénita de Leber

Reconocimiento de medicamentos huérfanos

Tipo de paciente

Adulto

Niños

Exclusión inclusión

Fecha de apertura

01/04/2007

Fecha de cierre

24/11/2011

Criterios de inclusión :

Más

Criterio de exclusión :

Más

Oportunidades

público

Miembros involucrados

Otros investigadores

Pr Hélène Dollfus

Representante

Francia

Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Epag, Comité coordinador de ERN-EYE, Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Neuro- Oftalmología, Enfermedades Raras (WG2), Oftalmología Pediátrica, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)

Líder del grupo de trabajo

Pr José-Alain Sahel

Francia

Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida diaria con baja visión (TWG5), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)

Dr Christophe ORSSAUD

Suplente

Francia

Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras en neurooftalmología (WG2), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8)

Olivier Roche

Francia

Pr Isabelle Audo

Representante

Francia

Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8) ), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)