Ensayo clínico
Enfermedades
tipo de enfermedad
Amaurosis congénita de Leber
Reconocimiento de medicamentos huérfanos
NA
Tipo de paciente
la solicitud para adultos
Niños
Exclusión inclusión
Financiación
público
Miembros involucrados
Otros investigadores

Pr Hélène Dollfus
Representante
Francia
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Epag, Comité coordinador de ERN-EYE, Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Neuro- Oftalmología, Enfermedades Raras (WG2), Oftalmología Pediátrica, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo

Pr José-Alain Sahel
Francia
Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida diaria con baja visión (TWG5), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)

Dr Christophe ORSSAUD
Suplente
Francia
Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras en neurooftalmología (WG2), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8)

Pr Isabelle Audo
Representante
Francia
Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8) ), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)
Sitio de investigación miembro de ERN EYE
HCP: Otros investigadores

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
Adress
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France
Adress
Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Adress
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Adress
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France