Ensayo clínico
NCT02860520 Reclutamiento, Activo
Implicación clínica del diagnóstico molecular de la retinitis pigmentosa mediante secuenciación de alto rendimiento (RP-SEQ-HD)
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Enfermedades
tipo de enfermedad
Retinitis pigmentosa
Reconocimiento de medicamentos huérfanos
NA
Tipo de paciente
Adulto
Niños
Exclusión inclusión
Oportunidades
institución nacional
Miembros involucrados
Investigadores principales
Pr Hélène Dollfus
Representante
Francia
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Epag, Comité coordinador de ERN-EYE, Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Neuro- Oftalmología, Enfermedades Raras (WG2), Oftalmología Pediátrica, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
Otros investigadores
Sitio de investigación miembro de ERN EYE
HCP: investigadores principales
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Adress
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France