Publicaciones cientificas

Variabilidad del fenotipo en pacientes checos portadores de variantes causantes de la enfermedad PAX6

Profesional(es): Petra Lisková

Centro(s): Centro de Genética Oftálmica Clínica, Departamento de Oftalmología, Hospital General Universitario de Praga, República Checa

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4)

Espectro de mutaciones e investigación clínica de pacientes con acromatopsia con mutaciones en el gen GNAT2.

Profesional(es): Bayo Audio, ingele Castels, Línea Caldera, Isabel MOLINERO, katarina picadura, Susana KOHL

Centro(s): RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia; Hospitales Universitarios de Lovaina, Bélgica; Rigshospitalet, Copenhague, Dinamarca; Centro de Referencia de Enfermedades Raras 'Enfermedades Sensoriales Genéticas', MAOLYA, Montpellier, Francia; Centro de Oftalmología, Hospital Oftalmológico Universitario, Tübingen, Alemania

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Queratocono en niños: una revisión de la literatura

Profesional(es): Luca Buzzonetti, petra Lisková, Daniel bohringer

Centro(s): Hospital Infantil Bambino Gesù, Roma, Italia; Centro de Genética Oftálmica Clínica, Departamento de Oftalmología, Hospital General Universitario de Praga, República Checa; Centro Oftalmológico, Hospital Universitario de Friburgo, Alemania

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4)

La hidroxicloroquina llega a los titulares: consideraciones sobre la retina

Profesional(es): Bart LEROY, Helena muñecafus

¿Cómo acoger en el hospital a las personas con discapacidad visual? Vídeo educativo para profesionales sanitarios.

Profesional(es): Helen muñecafus, carolina Wernert-Iberg

Centro(s): CARGO, Hospitales Universitarios de Estrasburgo, Francia

SERIE DE BUENAS PRÁCTICAS DE ERN‑EYE: Lo que se debe y no se debe hacer en el síndrome de Usher

Profesional(es): Bayo Audio, carolina Wernert-Iberg, Dominico caer, Helena muñecafus

Centro(s): RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia; CARGO, Hospitales Universitarios de Estrasburgo, Francia

Grupos de trabajo) : Epag