Publicaciones cientificas

Manejo actual de pacientes con degeneración hereditaria de retina en Europa: resultados de una encuesta multinacional de seguimiento de 2 años realizada por la Red de Investigación Clínica del Instituto Europeo de la Visión – EVICR.net

Profesional(es): João Pedro Marca, Isabel PILOTO, katarina picadura, Helena muñecafus

Centro(s): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal; Hospital Universitario de Padua, Padua, Italia; Centro de Oftalmología, Hospital Oftalmológico Universitario, Tübingen, Alemania; CARGO, Hospitales Universitarios de Estrasburgo, Francia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Gestión actual de los trastornos mitocondriales primarios en los países de la UE: la encuesta de las Redes Europeas de Referencia

Profesional(es): Helen muñecafus

Centro(s): CARGO, Hospitales Universitarios de Estrasburgo, Francia

Análisis de secuencia rentable de 113 genes en 1,192 probandos con retinitis pigmentosa y amaurosis congénita de Leber

Profesional(es): Elfride DE BAERE, bart LEROY, Isabel MOLINERO, francesca simonelli, Alberta thiadens, Fran Cremers

Centro(s): Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica; Centro de Referencia de Enfermedades Raras 'Enfermedades Sensoriales Genéticas', MAOLYA, Montpellier, Francia; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Nápoles, Italia; Erasmus MC: Centro Médico Universitario de Rotterdam, Países Bajos; Centro médico universitario de Radboud, Nijmegen, Países Bajos

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

La deficiencia de CEP162 causa degeneración de la retina humana y revela un papel dual en la ciliogénesis y la neurogénesis

Profesional(es): Elfride DE BAERE, Anne-Françoise Roux

Centro(s): Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica; Centro de Referencia de Enfermedades Raras 'Enfermedades Sensoriales Genéticas', MAOLYA, Montpellier, Francia

Grupos de trabajo) : Diagnóstico Genético (TWG6)

Coriorretinopatía serosa central: hacia una guía de tratamiento basada en evidencia

Profesional(es): Suzanne Yzer, carel HOYNG, camiel BOON, Miguel LARSEN

Centro(s): Centro médico universitario de Radboud, Nijmegen, Países Bajos; Centro Médico de la Universidad de Leiden/Centro Médico Académico Ámsterdam, Países Bajos; Rigshospitalet, Copenhague, Dinamarca

Seguimiento a largo plazo de las degeneraciones retinianas asociadas con mutaciones LRAT y su comparabilidad con los fenotipos asociados con mutaciones RPE65

Profesional(es): Elfride DE BAERE, bart LEROY, camiel BOON

Centro(s): Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica; Centro médico de la Universidad de Leiden/Centro médico académico Ámsterdam, Países Bajos

Grupos de trabajo) : Diagnóstico genético (TWG6), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Guías de manejo clínico de consenso para el síndrome de Alström

Profesional(es): Helen muñecafus

Centro(s): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Estrasburgo, Francia; Hospital Universitario de Padua, Padua, Italia

Queratopatía paraproteinémica asociada con gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI): hallazgos clínicos en doce pacientes, incluida la recurrencia después de la queratoplastia

Profesional(es): Petra Lisková

Centro(s): Centro de Genética Oftálmica Clínica, Departamento de Oftalmología, Hospital General Universitario de Praga, República Checa

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4)

Una base ontológica para los fenotipos oculares y las enfermedades oculares raras.

Profesional(es): Helen muñecafus

Centro(s): CARGO, Hospitales Universitarios de Estrasburgo, Francia

Caso para un nuevo ensayo de tratamiento con corticosteroides en neuritis óptica: revisión de evidencia actualizada

Profesional(es): Axel PETZOLD, Russell Wheeler

Centro(s): Centro médico de la Universidad de Leiden/Centro médico académico Ámsterdam, Países Bajos

Grupos de trabajo) : Neurooftalmología Enfermedades Raras (GT2)