Publicaciones cientificas

Eficacia de los inhibidores de la anhidrasa carbónica sobre las colecciones de líquido cistoide y la agudeza visual en pacientes con retinosquisis ligada al cromosoma X

Profesional(es): Ingeborgh VAN DEN NACIÓ, Alberta thiadens, carel HOYNG, bart LEROY

Centro(s): El Hospital Oftalmológico de Rotterdam, Rotterdam, Países Bajos; Erasmus MC: Centro Médico Universitario de Rotterdam, Países Bajos; Centro médico universitario de Radboud, Nijmegen, Países Bajos; Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Retinopatía asociada a KCNV2: correlaciones genotipo-fenotipo – Informe 2 del grupo de estudio KCNV3

Profesional(es): Fadi Nasser, Alberta thiadens, Susana KOHL, camiel BOON, Eberhart Zrenner

Centro(s): Centro de Oftalmología, Hospital Oftalmológico Universitario, Tübingen, Alemania; Erasmus MC: Centro Médico Universitario de Rotterdam, Países Bajos; Centro médico de la Universidad de Leiden/Centro médico académico Ámsterdam, Países Bajos

Grupos de trabajo) : Diagnóstico genético (TWG6), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Espectro mutacional, fenotipos oculares y olfativos del síndrome de disfunción olfativa RP relacionado con CNGB1 en una cohorte multiétnica

Profesional(es): Joaquim Murtá, Juan Pedro Marca, Isabel MOLINERO

Centro(s): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal; Centro de Referencia de Enfermedades Raras 'Enfermedades Sensoriales Genéticas', MAOLYA, Montpellier, Francia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Estudio de perimetría estática en la tasa de progresión en la degeneración de retina relacionada con USH2A (RUSH2A): evaluación durante 2 años

Profesional(es): Carel HOYNG, José-Alain Sahel, katarina picadura

Centro(s): Centro médico universitario de Radboud, Nijmegen, Países Bajos; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia; Centro de Oftalmología, Hospital Oftalmológico Universitario, Tübingen, Alemania

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Resultado de la cirugía de cataratas en pacientes con retinitis pigmentosa

Profesional(es): Alberta, Canada thiadens, carel HOYNG, bart LEROY, Reda ZEMAITIENO, camiel BOON

Centro(s): Erasmus MC: Centro Médico Universitario de Rotterdam, Países Bajos; Centro médico universitario de Radboud, Nijmegen, Países Bajos; Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica; Hospital de la Universidad de Ciencias de la Salud de Lituania, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituania; Centro médico de la Universidad de Leiden/Centro médico académico Ámsterdam, Países Bajos

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Repetibilidad de las imágenes de autofluorescencia cuantitativa en un estudio multicéntrico en el que participan pacientes con enfermedad de Stargardt recesiva 1

Profesional(es): Katarina picadura, camiel BOON, Felipe Herrmann, carel HOYNG, Tomás Wheeler-Schilling

Centro(s): Centro de Oftalmología, Hospital Oftalmológico Universitario, Tübingen, Alemania; Centro Médico de la Universidad de Leiden/Centro Médico Académico Ámsterdam, Países Bajos; Universidad de Bonn, Alemania; Centro médico universitario de Radboud, Nijmegen, Países Bajos

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Afectación del nervio óptico en la enfermedad relacionada con CACNA1F: observaciones de una serie de casos multicéntricos

Profesional(es): Sara bargiacchi, piña Fortunato, andrea SODI, Elfride DE BAERE, Cristina Zeitz, bart LEROY, Giacomo María Besos

Centro(s): AOU Careggi - Consorcio AOU Meyer, Florencia, Italia; Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia

Caracterización genética y clínica de pacientes daneses con acromatopsia.

Profesional(es): Line Caldera, Susana KOHL

Centro(s): Rigshospitalet, Copenhague, Dinamarca; Centro de Oftalmología, Hospital Oftalmológico Universitario, Tübingen, Alemania

Hacia la interoperabilidad internacional de las redes de investigación clínica de enfermedades raras: recomendaciones del Grupo de Trabajo IRDiRC

Profesional(es): Jose carlos Pastor Jimeno

Centro(s): Hospital Clínico Universitario de Valladolid, España

Manejo actual de pacientes con degeneraciones retinianas hereditarias asociadas a la mutación RPE65 en Europa: resultados de una encuesta multinacional de seguimiento de 2 años

Profesional(es): Helen muñecafus, Juan Pedro Marca, Isabel PILOTO, Ingeborg VAN DEN NACIÓ, katarina picadura

Centro(s): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Estrasburgo, Francia; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal; Hospital Universitario de Padua, Padua, Italia; El Hospital Oftalmológico de Rotterdam, Rotterdam, Países Bajos; Centro de Oftalmología, Hospital Oftalmológico Universitario, Tübingen, Alemania

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)