Información del miembro
Dr Christina Zeitz
Francia
Grupos de trabajo): Enfermedades oculares raras de la retina (WG1), Diagnóstico genético (TWG6), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8)
Equipo
Pr Isabelle Audo
Francia
Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8) ), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)
Pr José-Alain Sahel
Francia
Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida diaria con baja visión (TWG5), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
Francia
Neurooftalmología Enfermedades Raras (GT2)
Líder del grupo de trabajo
Centro HCP
El Centro de Referencia REFERET está especializado en enfermedades genéticas de la retina, la mácula y el nervio óptico. Reúne tres sitios con...
contacto
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Publicaciones científicas
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Un estudio integral que aplica la secuenciación directa de Sanger de las regiones codificantes de genes, la secuenciación del exoma y del genoma aplicada a una gran cohorte de...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Nuestros datos apoyan la hipótesis de que CACNA1F podría estar relacionado con una afectación temprana o congénita del nervio óptico sin ningún signo de...
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Los resultados proporcionan una base para guiar el desarrollo de la miopía farmacológica...