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Dra. Anne-Françoise Roux

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Información del miembro

Dr Anne-Françoise Roux

Francia

Grupos de trabajo): Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Equipo

Pr Isabelle MEUNIER

Francia

Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Dr Catherine Blanchet

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Dr Agathe Robertie

Francia

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Centro HCP

Etiquetado en 2004, MAOLYA es un centro de referencia nacional para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias multisensoriales con manifestaciones aisladas o...

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Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

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34 295 Montpellier Cedex 5
France

Publicaciones científicas

CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis

Encontramos que la homocigosidad para una variante truncada en CEP162, una proteína asociada al centrosoma y microtúbulos necesaria para la zona de transición...

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