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Dra. Katarzyna Nowomiejska

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Dr Katarzyna Nowomiejska

Representante

Polonia

Grupos de trabajo): Enfermedades oculares raras de la retina (GT1), Enfermedades raras de neurooftalmología (GT2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (GT3), Investigación (TWG8), Integración nacional (TWG9)

Equipo

Centro HCP

La Universidad de Medicina de Lublin tiene sus orígenes en el año 1944 en Lublin, Polonia. La universidad obtuvo su autonomía en 1950. Con el paso de los años, nuevos...

contacte

Medical University of Lublin, Lublin, Poland

Department of General OphthalmologyMedical University in Lublinul. Chmielna 1
20-079 Lublin
Poland

Los ensayos clínicos

NCT04127006 Activo, no reclutando

Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).

De observación
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NCT06070467 No reclutar

Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases

De observación
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Publicaciones científicas

Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS)

Realizamos un proceso de consenso Delphi para desarrollar una definición consistente y refinada de PHOMS con principios claros sobre la naturaleza de PHOMS...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promueve el acceso a las pruebas genéticas en RED y enfatiza la necesidad clínica y la relevancia de las pruebas genéticas en...

Residual Attention Network for distinction between visible optic disc drusen and healthy optic discs

En este estudio los autores proponen una nueva solución para distinguir los casos sanos de aquellos con drusas del disco óptico (ODD) utilizando Atención Residual...

Identification of the RPGR Gene Pathogenic Variants in a Cohort of Polish Male Patients with Retinitis Pigmentosa Phenotype

Esta es la primera prueba de detección de mutaciones de RPGR en Polonia que muestra una prevalencia del 18% de mutaciones patógenas de RPGR y probables variantes patogénicas en...

DNAJC30 Gene Variants Are a Frequent Cause of a Rare Disease: Leber Hereditary Optic Neuropathy in Polish Patients

Los resultados de nuestro estudio sugieren que la secuenciación de Sanger del exón único ADNJC30 El gen debería ser un método de elección aplicado para identificar un...

Vascular Changes in the Macula of Patients after Previous Episodes of Vision Loss Due to Leber Hereditary Optic Neuropathy and Non-Arteritic Ischemic Optic Neuropathy

La perfusión superficial y la estructura de la mácula evaluada con OCT-A se ven afectadas tanto en NOHL crónica como en NOA-NA, pero más en ojos de NOHL,...