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Pr. Isabelle MEUNIER

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Información del miembro

Pr Isabelle MEUNIER

Representante

Francia

Grupos de trabajo): Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Equipo

Dr Catherine Blanchet

Francia

Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Dr Agathe Robertie

Francia

Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Dr Anne-Françoise Roux

Francia

Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Centro HCP

Etiquetado en 2004, MAOLYA es un centro de referencia nacional para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias multisensoriales con manifestaciones aisladas o...

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Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Los ensayos clínicos

NCT02994368 Terminado

A Multicenter Prospective Observational « Natural History » Study in Patients With Choroideremia.

De observación
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NCT01235624 Completado

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Intervencionista
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NCT01461213 Completado

Gene therapy study on choroideremia : to assess the safety and tolerability of the AAV.REP1 vector, administered at two different doses to the retina in patients with a diagnosis of choroideremia.

Intervencionista
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NCT03328130 Reclutamiento, Activo

Safety and Efficacy of a Unilateral Subretinal Administration of HORA-PDE6B in Patients With Retinitis Pigmentosa Harbouring Mutations in the PDE6B Gene Leading to a Defect in PDE6ß Expression

Intervencionista
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NCT04926129 Completado

Natural history of the progression of X-linked retinitis pigmentosa.

De observación
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2017-001215-37 Completado

A pivotal, international, randomised, double-blind, efficacy and safety trial of sodium valporate in paediatric and adult patients with Wolfram Syndrome

Intervencionista
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NCT03780257 Completado

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Intervencionista
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NCT03359551 Completado

Natural History of the Progression of Choroideremia Study NSR-CHM-OS1.

De observación
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NCT03584165 Reclutamiento, Activo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervencionista
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NCT00422721 Completado

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencionista
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NCT03992417 Activo, no reclutando

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

De observación
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Publicaciones científicas

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

La acromatopsia (ACHM) es un trastorno hereditario de los fotorreceptores de los conos caracterizado por la incapacidad de discriminar colores, nistagmo, fotofobia,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Un estudio integral que aplica la secuenciación directa de Sanger de las regiones codificantes de genes, la secuenciación del exoma y del genoma aplicada a una gran cohorte de...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Utilizando suposiciones parsimoniosas, reconstruimos la composición y el número de copias del grupo de genes OPN1LW/OPN1MW antes del evento de mutación...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Aquí, presentamos el resultado de 1,192 probandos que se sometieron a secuenciación basada en smMIP utilizando los smMIP RP-LCA...

PDF - 1 MB

Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort

Nuestro estudio respalda informes anteriores de un síndrome de disfunción olfatoria RP autosómico recesivo en asociación con ciertas enfermedades que causan...