Información del miembro
Dr Dorothée Leroux
Suplente
Francia
Líder del grupo de trabajo: CPMS y medicina digital (TWG10)
Otros grupos de trabajo: Enfermedades oculares raras de la retina (WG1), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Diagnóstico genético (TWG6) , Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Integración Nacional (TWG9), CPMS y Medicina Digital (TWG10), Epag, Comité Coordinador ERN-EYE
Equipo
Pr Hélène Dollfus
Francia
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Epag, Comité coordinador de ERN-EYE, Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Neuro- Oftalmología, Enfermedades Raras (WG2), Oftalmología Pediátrica, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Francia
CPMS y medicina digital (TWG10), diagnóstico genético (TWG6), enfermedades raras en oftalmología pediátrica (WG3), enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Dr Isabella Vacchi
Francia
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Pediatría Oftalmología, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Dr Amélie Gavard
Francia
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Guías BBS, CPMS y Medicina Digital (TWG10), Epag, Comité Coordinador ERN-EYE, Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Pacientes y Vida Cotidiana con Baja Visión (TWG5), Integración Nacional (TWG9) , Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
Francia
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Epag, Comité coordinador de ERN-EYE, Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Neuro- Oftalmología, Enfermedades Raras (WG2), Oftalmología Pediátrica, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Centro HCP
El Centro de Referencia de Enfermedades Raras en Genética Oftálmica (CARGO) fue creado en el Plan Nacional de Enfermedades Raras en noviembre de 2004. Acoge...
contacte
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
Publicaciones científicas
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promueve el acceso a las pruebas genéticas en RED y enfatiza la necesidad clínica y la relevancia de las pruebas genéticas en...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Esta segunda encuesta multinacional sobre el tratamiento de las IRD en Europa destaca diferencias importantes y persistentes en el número de pacientes con IRD tratados...
PDF - 1 MB
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Se desarrolló un cuestionario de encuesta electrónica con 48 preguntas que abordan específicamente RPE65-IRD (encuesta 2019 de 35) y se envió en junio de 2021 a 95...
PDF - 665 KB
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Hasta donde sabemos, este es el primer esfuerzo de tal escala para proporcionar estándares terminológicos para esta rara enfermedad ocular...
